發(fā)布時間：2018-07-10 18:41

  本文選題：CHARGE綜合征 + 診斷標準�。� 參考：《中華耳科學雜志》2017年02期

【摘要】：目的 CHARGE綜合征表現(xiàn)為一系列臨床癥狀,包括:眼組織病變(C)、心臟疾病(H)、后鼻孔閉鎖(A)、生長與發(fā)育延遲和/或中樞神經系統(tǒng)異常(R)、生殖系統(tǒng)發(fā)育不良(G),以及耳部異常和/或耳聾(E)。該病是一種罕見的、通常散發(fā)的、常染色體顯性遺傳的疾病,三分之二的病例由于CHD7基因突變引起。對于出現(xiàn)極重度感音神經性耳聾(SNHL)的該病患者,人工耳蝸植入(CI)對于聽力和語言的療效在文獻報道中存在較大差異。本文總結了三例CHARGE綜合征患者CI的療效,并對相關文獻進行回顧。方法三例診斷為CHARGE綜合征的極重度SNHL患者,在我科接受CI,在常規(guī)術前檢查外,對其CHD7基因進行測序。術后隨訪三年,對其聽覺反應和言語發(fā)育進行監(jiān)測。結果三例患者均成功完成CI,兩例患者查出CHD7基因突變。耳部嚴重畸形的患者,手術難度較大。術后隨訪3年,一例患者有聽力改善,但無言語發(fā)育;一例患者既無聽覺反應,亦無言語發(fā)育;另一例患者聽力明顯改善,言語發(fā)育良好。結論患有極重度SNHL的CHARGE綜合征患者,CI可能改善聽覺反應和言語發(fā)育,但其轉歸并不總是理想的。對于耳部畸形的患者,手術難度較大。
[Abstract]:Objective to present CHARGE syndrome with a series of clinical symptoms. These include: ocular histopathopathy (C), heart disease (H), posterior nostril atresia (A),) growth and development delay and / or central nervous system abnormality (R), reproductive dysplasia (G), and deafness and / or deafness (E). The disease is a rare, usually sporadic, autosomal dominant disease, causing CHD7 mutations in 2/3 cases. For the patients with severe sensorineural hearing loss (SNHL), the effects of cochlear implantation (CI) on hearing and speech are different in the literature. The curative effect of CI in three patients with CHARGE syndrome was summarized and the related literatures were reviewed. Methods three patients with extremely severe SNHL diagnosed as CHARGE syndrome received CI.The CHD7 gene was sequenced after routine preoperative examination. All patients were followed up for 3 years to monitor their auditory response and speech development. Results CII was successfully completed in all three patients and CHD 7 gene mutation was detected in two patients. In patients with severe deformity of the ear, the operation is difficult. After 3 years of follow-up, one patient had improved hearing, but no speech development; one patient had neither auditory response nor speech development; the other patient had improved hearing and developed speech well. Conclusion CI may improve auditory response and speech development in patients with severe SNHL, but the outcome is not always ideal. For patients with deformity of the ear, the operation is difficult.
【作者單位】： 中國人民解放軍總醫(yī)院外科臨床部耳鼻咽喉頭頸外科;蘇州大學附屬第一醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科;中國人民解放軍總醫(yī)院外科臨床部小兒外科;
【基金】：國家自然科學基金(81230020,81371096) 科技部基金(2012BAI09B02) 973項目(2014CB541706,2014CB541701) 中國博士后科學基金(2014M552649)~~
【分類號】：R764.9

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