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高通量測(cè)序技術(shù)在遺傳性耳聾研究中的應(yīng)用及研究進(jìn)展

發(fā)布時(shí)間:2018-05-17 15:03

  本文選題:遺傳性耳聾 + 致病基因。 參考:《遺傳》2017年03期


【摘要】:耳聾是一種常見(jiàn)的嚴(yán)重出生缺陷,闡明遺傳性耳聾的致病機(jī)理不僅能夠在臨床上輔助診斷,為遺傳咨詢及耳聾預(yù)防提供依據(jù),而且能促進(jìn)人們更深入地了解耳聾的致病機(jī)制,開(kāi)發(fā)新的治療方法。隨著基因組研究技術(shù)不斷創(chuàng)新,以全基因組測(cè)序、全外顯子組測(cè)序、目標(biāo)區(qū)域測(cè)序?yàn)榇淼母咄繙y(cè)序技術(shù)在遺傳性耳聾研究中已得到廣泛應(yīng)用。本文總結(jié)了近5年全外顯子組測(cè)序和目標(biāo)區(qū)域測(cè)序在遺傳性耳聾致病基因研究及臨床分子診斷中應(yīng)用及研究進(jìn)展,希望能夠有助于我國(guó)臨床耳聾基因診斷技術(shù)的發(fā)展及診斷水平的提升。
[Abstract]:Deafness is a common serious birth defect. Elucidating the pathogenic mechanism of hereditary deafness can not only assist in clinical diagnosis and provide basis for genetic counseling and prevention of deafness, but also promote a deeper understanding of the pathogenetic mechanism of deafness. To develop new treatment methods. With the innovation of genome research technology, high throughput sequencing technology, represented by whole genome sequencing, total exon sequencing and target region sequencing, has been widely used in the study of hereditary deafness. In this paper, the application and progress of total exon sequence and target region sequencing in the research of genetic deafness gene and clinical molecular diagnosis in recent 5 years were summarized. It is hoped that it will be helpful to the development of gene diagnosis technology and the improvement of diagnostic level of clinical deafness in China.
【作者單位】: 第三軍醫(yī)大學(xué)第一附屬醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳中心;
【基金】:國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目(編號(hào):81530031)資助~~
【分類(lèi)號(hào)】:R764.43

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本文編號(hào):1901842

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