本文選題：遺傳性耳聾 + 致病基因�。� 參考：《遺傳》2017年03期

【摘要】：耳聾是一種常見(jiàn)的嚴(yán)重出生缺陷,闡明遺傳性耳聾的致病機(jī)理不僅能夠在臨床上輔助診斷,為遺傳咨詢及耳聾預(yù)防提供依據(jù),而且能促進(jìn)人們更深入地了解耳聾的致病機(jī)制,開(kāi)發(fā)新的治療方法。隨著基因組研究技術(shù)不斷創(chuàng)新,以全基因組測(cè)序、全外顯子組測(cè)序、目標(biāo)區(qū)域測(cè)序?yàn)榇淼母咄繙y(cè)序技術(shù)在遺傳性耳聾研究中已得到廣泛應(yīng)用。本文總結(jié)了近5年全外顯子組測(cè)序和目標(biāo)區(qū)域測(cè)序在遺傳性耳聾致病基因研究及臨床分子診斷中應(yīng)用及研究進(jìn)展,希望能夠有助于我國(guó)臨床耳聾基因診斷技術(shù)的發(fā)展及診斷水平的提升。
[Abstract]:Deafness is a common serious birth defect. Elucidating the pathogenic mechanism of hereditary deafness can not only assist in clinical diagnosis and provide basis for genetic counseling and prevention of deafness, but also promote a deeper understanding of the pathogenetic mechanism of deafness. To develop new treatment methods. With the innovation of genome research technology, high throughput sequencing technology, represented by whole genome sequencing, total exon sequencing and target region sequencing, has been widely used in the study of hereditary deafness. In this paper, the application and progress of total exon sequence and target region sequencing in the research of genetic deafness gene and clinical molecular diagnosis in recent 5 years were summarized. It is hoped that it will be helpful to the development of gene diagnosis technology and the improvement of diagnostic level of clinical deafness in China.
【作者單位】： 第三軍醫(yī)大學(xué)第一附屬醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳中心;
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目(編號(hào):81530031)資助~~
【分類(lèi)號(hào)】：R764.43

【相似文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 傅四清,陳觀明;遺傳性耳聾的分子遺傳學(xué)研究進(jìn)展[J];生命的化學(xué);2000年04期

2 馮永 ,賀楚峰 ,肖健云 ,趙素萍 ,余宏 ,梅凌云 ,夏昆,湯熙翔,謝鼎華;遺傳性耳聾基因診斷技術(shù)的建立和初步臨床應(yīng)用[J];中國(guó)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)雜志;2002年14期

3 馮永,賀楚峰,肖健云,方儉生,趙素萍,田湘娥,梅凌云,夏昆,湯熙翔;一個(gè)遺傳性耳聾大家系的基因突變檢測(cè)[J];臨床耳鼻咽喉科雜志;2002年07期

4 王秋菊,楊偉炎,韓東一,沈巖;遺傳性耳聾資源的收集、保存及利用——綜合系統(tǒng)的建立[J];中華耳科學(xué)雜志;2003年03期

5 王鵬,龔樹(shù)生;連接蛋白基因與遺傳性耳聾[J];中國(guó)醫(yī)學(xué)文摘(耳鼻咽喉科學(xué));2004年02期

6 賀定華,馮永;連接蛋白與遺傳性耳聾[J];國(guó)外醫(yī)學(xué).耳鼻咽喉科學(xué)分冊(cè);2004年06期

7 徐延軍,袁慧軍;線粒體DNA突變與遺傳性耳聾[J];中國(guó)聽(tīng)力語(yǔ)言康復(fù)科學(xué)雜志;2004年06期

8 李麗娜,李慶忠,武文明,王秋菊;遺傳性耳聾與肌球蛋白[J];國(guó)外醫(yī)學(xué).耳鼻咽喉科學(xué)分冊(cè);2005年03期

9 曹新,邢光前,魏欽俊,陳智斌,朱義寶,潘梅,卜行寬;中國(guó)遺傳性耳聾大家系永生細(xì)胞系的建立與保存[J];中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志;2005年08期

10 丁躍明,馬永芳,郭清華,趙松云;遺傳性耳聾綜合征3例報(bào)告[J];大理學(xué)院學(xué)報(bào)(自然科學(xué));2005年05期

相關(guān)會(huì)議論文 前10條

1 戴樸;劉新;于飛;袁永一;朱慶文;王國(guó)建;李琦;韓冰;劉軍;孫悍軍;楊樹(shù)芝;孫晴;陳靜;徐延軍;康東洋;張昕;袁慧軍;楊偉炎;韓東一;;全國(guó)遺傳性耳聾分子流行病學(xué)研究總結(jié)[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十次全國(guó)耳鼻咽喉-頭頸外科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編（下）[C];2007年

2 馮永;夏昆;潘乾;梅凌云;賀楚峰;陳紅勝;蔣璐;劉亞蘭;門(mén)美超;陸小凈;田湘娥;;遺傳性耳聾基因診斷技術(shù)平臺(tái)的建立及臨床應(yīng)用[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十三次全國(guó)耳鼻咽喉——頭頸外科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2013年

3 郝津生;張亞梅;戴樸;張杰;;基因診斷在遺傳性耳聾中的臨床應(yīng)用[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十四次全國(guó)兒科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2006年

4 戴樸;;遺傳性耳聾的預(yù)防和阻斷[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十次全國(guó)耳鼻咽喉-頭頸外科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編（下）[C];2007年

5 袁慧軍;;遺傳性耳聾基因研究及臨床基因診斷新進(jìn)展[A];中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)第九次全國(guó)會(huì)員代表大會(huì)暨學(xué)術(shù)研討會(huì)論文摘要匯編（2009-2013）[C];2013年

6 楊濤;吳皓;;中國(guó)人群常見(jiàn)遺傳性耳聾基因型-表型關(guān)聯(lián)研究及其臨床應(yīng)用[A];全國(guó)耳鼻咽喉頭頸外科中青年學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2012年

7 趙飛帆;趙亞麗;王大勇;韓冰;蘭蘭;李倩;張秋靜;齊悅;張嬌;王秋菊;;外顯子測(cè)序技術(shù)鑒定隱性遺傳性耳聾小家系致聾基因[A];全國(guó)耳鼻咽喉頭頸外科中青年學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2012年

8 韓冰;;耳聾夫婦的生育風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)與指導(dǎo)研究[A];2010全國(guó)耳鼻咽喉頭頸外科中青年學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2010年

9 金占國(guó);程靜;盧宇;龔維熙;袁慧軍;韓東一;;遺傳性耳聾胚胎植入前基因診斷技術(shù)的建立和初步臨床應(yīng)用[A];中國(guó)的遺傳學(xué)研究——遺傳學(xué)進(jìn)步推動(dòng)中國(guó)西部經(jīng)濟(jì)與社會(huì)發(fā)展——2011年中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)大會(huì)論文摘要匯編[C];2011年

10 劉曉雯;郭玉芬;鮑曉林;李靜;韓明鯤;趙翠;韓東一;王秋菊;;86個(gè)遺傳性耳聾核心家系病因?qū)W分析[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十次全國(guó)耳鼻咽喉-頭頸外科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編（上）[C];2007年

相關(guān)重要報(bào)紙文章 前10條

1 記者 胡德榮;上海試點(diǎn)遺傳性耳聾基因免費(fèi)檢測(cè)[N];健康報(bào);2013年

2 邊國(guó)棟;報(bào)告中國(guó)首例特殊遺傳性耳聾家族[N];北京日?qǐng)?bào);2007年

3 劉平安;遺傳性耳聾基因芯片檢測(cè)系統(tǒng)更快更準(zhǔn)[N];健康報(bào);2008年

4 本報(bào)記者 任意;基因檢測(cè)：預(yù)防和避免遺傳性耳聾發(fā)生的有效手段[N];經(jīng)濟(jì)日?qǐng)?bào);2009年

5 解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科博士 王國(guó)建 王繼榮 王佳斌 整理;遺傳性耳聾有的能避免[N];健康報(bào);2009年

6 濟(jì)南市第一人民醫(yī)院 主任醫(yī)師 王有國(guó);淺釋遺傳性耳聾[N];醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)報(bào);2010年

7 本報(bào)記者 王昊魁;聆聽(tīng)幸福 篩查遺傳性耳聾[N];光明日?qǐng)?bào);2013年

8 張群邋記者 楊麗佳;遺傳性耳聾大家系研究獲突破[N];健康報(bào);2007年

9 鄭潤(rùn)凡;遺傳性耳聾基因芯片檢測(cè)系統(tǒng)研發(fā)成功[N];醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)報(bào);2008年

10 記者 何德功;遺傳性耳聾 基因被發(fā)現(xiàn)[N];新華每日電訊;2003年

相關(guān)博士學(xué)位論文 前8條

1 韓明昱;基于基因診斷的遺傳性耳聾預(yù)防與干預(yù)研究[D];中國(guó)人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2011年

2 趙飛帆;隱性遺傳性耳聾外顯子測(cè)序技術(shù)基因鑒定及基因型與表型關(guān)聯(lián)研究[D];中國(guó)人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2012年

3 金占國(guó);遺傳性耳聾胚胎植入前基因診斷技術(shù)的建立應(yīng)用及遺傳性耳聾家系分子致聾機(jī)制研究[D];中國(guó)人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2011年

4 王秋菊;遺傳性耳聾家系的收集、保存及基因定位研究[D];中國(guó)人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2002年

5 李慶忠;遺傳性耳聾致病基因定位克隆與縫隙連接蛋白分子流行病學(xué)研究[D];中國(guó)人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2005年

6 白燕;線粒體遺傳性耳聾核修飾因子的臨床及分子研究[D];復(fù)旦大學(xué);2011年

7 徐曉冰;遺傳性耳聾基因GJB2，PDS，線粒體1555A＞G的突變研究及一種檢測(cè)新方法的建立[D];復(fù)旦大學(xué);2007年

8 李洪波;PRPS1基因打靶載體的構(gòu)建及Treacher collins綜合征致病基因篩查[D];中國(guó)人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2012年

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前10條

1 陳志偉;2例2型Waardenburg綜合征基因檢測(cè)并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[D];福建醫(yī)科大學(xué);2015年

2 王洪陽(yáng);目標(biāo)區(qū)域捕獲聯(lián)合高通量測(cè)序在遺傳性耳聾中的應(yīng)用研究[D];中國(guó)人民解放軍醫(yī)學(xué)院;2015年

3 王岳彤;廣東湛江遺傳性耳聾分子流行病因?qū)W和快速檢測(cè)方法的研究[D];廣州中醫(yī)藥大學(xué);2015年

4 王海濤;遺傳性耳聾家系的基因定位研究[D];吉林大學(xué);2005年

5 鮑曉林;西北地區(qū)遺傳性耳聾家系的分子流行病學(xué)研究[D];蘭州大學(xué);2008年

6 吳偉鋒;基于DHPLC的遺傳性耳聾基因突變檢測(cè)平臺(tái)的建立和應(yīng)用[D];中南大學(xué);2006年

7 聶宇航;吉林省遺傳性耳聾家系庫(kù)的建立[D];吉林大學(xué);2011年

8 徐延軍;母系遺傳性耳聾線粒體DNA突變分析[D];中國(guó)人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2006年

9 陳睿春;常染色體顯性遺傳性耳聾大家系表型特征及分子遺傳學(xué)機(jī)制研究[D];南京醫(yī)科大學(xué);2012年

10 王申;遺傳性耳聾生物芯片項(xiàng)目全面質(zhì)量管理[D];中國(guó)科學(xué)院大學(xué)(工程管理與信息技術(shù)學(xué)院);2013年

，

本文編號(hào)：1901842