本文關(guān)鍵詞：1例非綜合征性Mondini畸形家系的研究　出處：《中華耳科學(xué)雜志》2016年04期 　論文類型：期刊論文

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【摘要】：目的分析家族性非綜合征性Mondini畸形的遺傳方式和相關(guān)致畸基因的突變情況。方法 Mondini畸形家系的臨床病史、體格檢查、成員發(fā)病、聽(tīng)力檢測(cè)、顳骨薄層CT和致畸基因檢測(cè)。結(jié)果先證者是一對(duì)異卵孿生男性雙胞胎(Ⅲ:1,Ⅲ:2),患兒父親(Ⅱ:1)也為患者,家系中其余人正常。3名患者均為雙側(cè)Mondini畸形。臨床表現(xiàn):患者非綜合征型雙側(cè)內(nèi)耳單純Mondini畸形,表現(xiàn)為耳蝸較正常人少一轉(zhuǎn),底轉(zhuǎn)基本正常,頂轉(zhuǎn)和中轉(zhuǎn)融合,蝸內(nèi)分隔不全,前庭及半規(guī)管未見(jiàn)明顯異常(見(jiàn)高分辨率顳骨CT圖)。聽(tīng)力表現(xiàn):Ⅱ:1表現(xiàn)為雙側(cè)混合性聾,右側(cè)較左側(cè)嚴(yán)重,語(yǔ)后聾,配助聽(tīng)器可以正常言語(yǔ)交流;Ⅲ:1左耳極重度感音神經(jīng)性聾,右耳中重度感音神經(jīng)聾,言語(yǔ)發(fā)育遲緩;Ⅲ:2左耳極重度感音神經(jīng)性聾,右耳中度感音神經(jīng)聾,言語(yǔ)發(fā)育遲緩。余家系成員雙側(cè)聽(tīng)力檢查未見(jiàn)明顯異常。所有家系成員外觀正常,未見(jiàn)合并其他系統(tǒng)疾病。常規(guī)耳聾基因(包括:SLC26A4、GJB2和GJB3)和候選致畸基因MITF的檢測(cè)未見(jiàn)異常。結(jié)論家系圖分析表明,常染色體隱性遺傳為該家系最可能的遺傳方式;當(dāng)先證者父親由于新生突變導(dǎo)致Mondini畸形時(shí),該家系也可是常染色體顯性遺傳方式;常見(jiàn)致畸基因(SLC26A4和MITF)的檢測(cè)未見(jiàn)異常,表明該家系的非綜合征性Mondini畸形,可能為其它致畸基因引起。
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【作者單位】： 南方醫(yī)科大學(xué)附屬?gòu)V東省第二人民醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科;解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科解放軍耳鼻咽喉研究所;
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金(81572666)~~
【分類號(hào)】：R764.7
【正文快照】： Mondini畸形(Mondini dysplasia)是耳蝸常見(jiàn)的發(fā)育畸形,此種發(fā)育不良在兒童中的發(fā)生率為1/1000~1/2000[1]。過(guò)去由于對(duì)該病認(rèn)識(shí)不足,且臨床上如不伴身體其他部位畸形,加之檢查技術(shù)欠缺,易被誤診或漏診。近年來(lái)隨著高分辨率內(nèi)耳CT及MRI的廣泛應(yīng)用,在先天性感音神經(jīng)性聾患者中,

【參考文獻(xiàn)】

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1 孫寶春;代志瑤;黃莎莎;韓冰;袁永一;蘇鈺;康東洋;戴樸;;GJB2、SLC26A4基因致病性突變與內(nèi)耳CT表型關(guān)系的研究[J];中華耳科學(xué)雜志;2014年01期

【共引文獻(xiàn)】

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1 彭宏;楊樂(lè);龔平桂;郭維維;楊仕明;;1例非綜合征性Mondini畸形家系的研究[J];中華耳科學(xué)雜志;2016年04期

2 李伍高;嚴(yán)提珍;曾定元;唐寧;李哲濤;唐向榮;覃文華;羅世強(qiáng);楊艷;;大前庭水管綜合征家系特征與SLC26A4基因分析[J];中華耳科學(xué)雜志;2016年02期

3 張笑千;王睿;劉暢;周健;李麗;徐飛飛;曲學(xué)華;李勝波;;SLC26A4基因突變所致遺傳性耳聾患者突變類型研究[J];中國(guó)全科醫(yī)學(xué);2016年08期

4 孔德華;付曠;趙薈;;先天性內(nèi)耳畸形影像學(xué)研究進(jìn)展[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2016年01期

5 高慧;劉晶晶;沈姍姍;梁少明;危林耿;王沙燕;;FMCA技術(shù)分析大前庭水管綜合征家系及產(chǎn)前診斷[J];中華耳科學(xué)雜志;2015年03期

6 孫寶春;周成勇;代志瑤;;SLC26A4基因檢測(cè)在兒童先天性內(nèi)耳畸形早期診斷中的作用[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2014年22期

【二級(jí)參考文獻(xiàn)】

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1 戴樸 ,韓東一 ,袁慧軍 ,楊偉炎;基因診斷—耳科診斷領(lǐng)域的重大進(jìn)步[J];中華耳科學(xué)雜志;2005年01期

【相似文獻(xiàn)】

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1 李英,范崇盛,薛柯凡;Mondini畸形誤診誤治1例[J];臨床耳鼻咽喉科雜志;2005年13期

2 劉宏建,董雪蕾,董明敏,劉小龍,陳玲玲;Mondini畸形的臨床分析[J];臨床耳鼻咽喉科雜志;2003年01期

3 李富德;李乃麟;;Mondini畸形的基礎(chǔ)和臨床研究[J];臨床耳鼻咽喉科雜志;2006年13期

4 吳奎玲;侯軍華;;Mondini畸形腦脊液漏修補(bǔ)的圍手術(shù)期護(hù)理[J];中華耳科學(xué)雜志;2007年04期

5 蔡紅武;尹時(shí)華;高藝玲;譚頌華;唐安洲;;Mondini和共同腔畸形伴腦脊液漏的診斷與治療[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2009年13期

6 吳佩娜,張鴻彬,蘇志文,劉賽保;先天性內(nèi)耳畸型的臨床表現(xiàn)及處理(附Mondini畸形1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí))[J];實(shí)用醫(yī)學(xué)雜志;2000年02期

7 龔樹(shù)生;付勇;鐘剛;王鵬;王國(guó)鵬;李誥諄;;Mondini畸形的臨床表現(xiàn)及處理(附1例報(bào)告)[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2007年07期

8 ;[J];;年期

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1 呂宏光;邢雙春;;內(nèi)耳Mondini畸形合并反復(fù)化膿性腦膜炎[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十次全國(guó)耳鼻咽喉-頭頸外科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編（下）[C];2007年

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本文編號(hào)：1353404