本文關(guān)鍵詞：東莞地區(qū)嬰幼兒先天性耳聾的基因檢測結(jié)果探析

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【摘要】：目的:調(diào)查東莞地區(qū)非綜合性遺傳性耳聾的致聾基因分布特征,為政府制定優(yōu)生優(yōu)育計劃、提高人口素質(zhì)、降低人口出生缺陷提供科學(xué)依據(jù)。方法:對200例先天性耳聾患兒,抽取患者的外周血2~3m L,利用耳聾基因芯片對與非綜合性遺傳性耳聾密切相關(guān)的4個致聾基因SLC26A4(PDS)(IVS7-2AG、2168G)、GJB2(299del AT、235del C、176del16bp及35del G)、GJB3(C538T)和線粒DNA12SrRNA(A1555G、C1494T)上的9個突變位點進行檢測。結(jié)果:在本組患者中,有15例檢出GJB2基因突變(22%),10例檢出SLC26A4基因突變(14.3%),DNA12SrRNA基因突變3例(4.4%),沒有檢出有GJB3基因突變患兒。結(jié)論:東莞地區(qū)非綜合性遺傳性耳聾的有效檢出率與全國調(diào)查結(jié)果相當(dāng),其中GJB2基因突變檢出率最高,SLC26A4基因突變檢出率其次,再次是線粒體DNA12SrRNA基因突變,可見利用耳聾基因檢測技術(shù)對目標(biāo)人群進行耳聾基因篩查,是減少聾兒出生的重要途徑。
【作者單位】： 廣東省東莞市婦幼保健院;
【基金】：廣東省科技局項目,(編號:20131051010178)
【分類號】：R764.43;R440
【正文快照】： 為實現(xiàn)耳聾早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)所采取重要手段即新生兒聽力篩查,然而目前發(fā)現(xiàn)很多耳聾是遲發(fā)性的,在出生時并不表現(xiàn)聽力損失(如藥物性耳聾和大前庭水管綜合征),因此單純新生兒聽力篩查產(chǎn)生了局限性,考慮在其基礎(chǔ)上聯(lián)合耳聾基因分子篩查,是能降低聾兒發(fā)病率的有效辦法。目

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本文編號：1265032