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先天淚道發(fā)育不全的臨床特征和致病基因的研究進(jìn)展

發(fā)布時(shí)間:2017-12-05 00:21

  本文關(guān)鍵詞:先天淚道發(fā)育不全的臨床特征和致病基因的研究進(jìn)展


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【摘要】:淚道病是眼科的常見病和多發(fā)病,其中先天性淚道發(fā)育異常為較嚴(yán)重的一種,患者痛苦較大,臨床治療較困難。部分先天性淚道發(fā)育不全有明顯的遺傳傾向,因此,其致病基因的篩查日益成為眼科領(lǐng)域研究的熱點(diǎn)之一。在先天性淚道發(fā)育不全疾病中,有些是單基因遺傳病,有些是多基因遺傳病,致病基因與致病突變位點(diǎn)都存在異質(zhì)性,而且不同地域或民族間也有較大差異。近年來,有關(guān)先天性淚道發(fā)育不全的基因診斷的研究取得了較大的進(jìn)展,本文綜述了淚道的胚胎發(fā)育和先天淚道發(fā)育不全的臨床特征、先天淚道發(fā)育不全相關(guān)的致病基因研究進(jìn)展。
【作者單位】: 中國武警總醫(yī)院眼科淚器病中心;
【分類號(hào)】:R779.6
【正文快照】: 淚道病是眼科的常見病和多發(fā)病,其中先天性淚道發(fā)育不全是比較嚴(yán)重的一種,包括部分淚道發(fā)育不全和全淚道發(fā)育不全。據(jù)文獻(xiàn)報(bào)告,不少先天性淚道發(fā)育不全有明顯的家族遺傳傾向〔1〕,其基因診斷日益成為眼科領(lǐng)域的研究熱點(diǎn)之一。近年來,隨著基因診斷技術(shù)的發(fā)展和應(yīng)用,先天性淚器

【相似文獻(xiàn)】

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6 王音;陶國偉;劉韶平;馬U,

本文編號(hào):1252902


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