本文關鍵詞：常染色體隱性遺傳性視網(wǎng)膜變性患者的分子遺傳學研究

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【摘要】：概述:遺傳性視網(wǎng)膜變性是一組依靠基因和臨床診斷,并具有遺傳和臨床異質(zhì)性的視網(wǎng)膜退行性病變。目的:使用了二代測序技術去檢測常染色體隱性遺傳的視網(wǎng)膜變性病人的遺傳病變與疾病表型的相關性。實驗設計和參與者:收集了一組20個常染色體隱性遺傳的視網(wǎng)膜變性的中國家庭,并采集了他們的家族病史和臨床信息。利用兩張自主設計芯片進行二代測序技術對遺傳性視網(wǎng)膜變性相關致病基因進行了目標區(qū)域捕獲,從而查找出病人的相關致病基因。通過生物信息學技術對測序結果進行分析,利用高通量測序對變異位點進行家庭內(nèi)部共分離測序驗證,以及功能分析明確了致病基因和突變。措施:對患者進行詳細的臨床評估,鑒別疾病的致病突變和臨床診斷。結果:在20個家庭中有11個家庭找到了17個極有可能是引起其患病的純合子突變和等位基因突變,其中12個為新突變。這17個等位基因中抱過3個錯義突變、6個無義突變、4個移碼突變和4個剪切位點突變。此外,我們發(fā)現(xiàn)了RP1基因的等位基因突變與視錐視桿細胞營養(yǎng)不良患者相關,此前沒有發(fā)現(xiàn)相同的RP1致病突變位點。另外,有三個家庭的致病突變的確定幫助了改進他們的臨床診斷。結論:在這項研究中,許多已知位點為常染色體隱性遺傳的視網(wǎng)膜變性突變發(fā)現(xiàn)了新表型。如RP1突變可能與視錐視桿細胞營養(yǎng)不良相關。因此,目標區(qū)域二代測序遺傳評估可能有助于更好的臨床診斷和評估。
【學位授予單位】：南京醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2015
【分類號】：R774.1

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本文編號：1210860