發(fā)布時(shí)間：2017-11-16 07:25

  本文關(guān)鍵詞：2029例新生兒耳聾易感基因篩查結(jié)果分析

  更多相關(guān)文章： 新生兒 耳聾基因 突變

【摘要】：目的了解本地區(qū)新生兒耳聾易感基因的攜帶率及突變類型,并分析高危新生兒與正常新生兒的耳聾易感基因攜帶率的差異。方法應(yīng)用飛行時(shí)間質(zhì)譜技術(shù),對(duì)2 029例新生兒進(jìn)行GJB2、SLC26A4、GJB3、線粒體12SrRNA 4個(gè)常見(jiàn)耳聾易感基因20個(gè)熱點(diǎn)突變位點(diǎn)的檢測(cè)。結(jié)果 2 029例新生兒中400例高危兒,1 629例正常新生兒,101例基因篩查陽(yáng)性,高危兒16例(4.00%),新生兒85例(5.22%),其中GJB2基因突變59例(2.91%);SLC26A4基因突變28例(1.38%);GJB3基因突變12例(0.60%);線粒體12SrRNA基因突變2例(0.10%)。結(jié)論在本地區(qū)沒(méi)有耳聾家族史的新生兒中,GJB2和SLC26A4基因突變率較高,GJB3基因和線粒體12SrRNA基因突變率較為少見(jiàn)。高危新生兒與正常新生兒的耳聾易感基因攜帶率差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。
【作者單位】： 湖州市婦幼保健院兒科;湖州市婦幼保健院耳鼻咽喉科;湖州市婦幼保健院遺傳實(shí)驗(yàn)室;
【基金】：湖州市科學(xué)技術(shù)局公益性技術(shù)應(yīng)用研究項(xiàng)目(2014GYB16)
【分類號(hào)】：R764.43;R440
【正文快照】： 先天性聽(tīng)力障礙是常見(jiàn)的出生缺陷。目前我國(guó)新生兒聽(tīng)力障礙發(fā)生率為1‰~3‰,現(xiàn)有聽(tīng)力障礙患者2 000多萬(wàn),每年大約有3萬(wàn)例重度聽(tīng)力障礙新生兒出生。導(dǎo)致聽(tīng)力障礙的因素眾多,如遺傳因素、病毒感染、生產(chǎn)損傷、藥物使用不當(dāng)、免疫性疾病、生理退化等,其中遺傳因素占60%左右,是最

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 馬靜;林墾;毛志勇;李正才;趙麗萍;張鐵松;;中國(guó)云南地區(qū)非綜合征型感音神經(jīng)性耳聾GJB2和GJB3基因突變分析[J];中國(guó)耳鼻咽喉顱底外科雜志;2015年02期

2 封紀(jì)珍;李天潔;肖會(huì)者;;5018例新生兒耳聾基因檢測(cè)結(jié)果分析[J];臨床兒科雜志;2015年02期

3 韓冰;王秋菊;;新生兒聽(tīng)力和基因聯(lián)合篩查研究現(xiàn)狀[J];中華耳科學(xué)雜志;2013年02期

4 李一鳴;孫大強(qiáng);;先天性耳聾-甲狀腺腫綜合征一例報(bào)告及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J];中國(guó)全科醫(yī)學(xué);2013年22期

5 韓德民;;新生兒聽(tīng)力及耳聾基因聯(lián)合篩查[J];中國(guó)醫(yī)學(xué)文摘(耳鼻咽喉科學(xué));2012年06期

6 陳鑫蘋;徐衛(wèi)華;符生苗;李曉娟;何敦雄;;遺傳性耳聾基因芯片檢測(cè)的臨床應(yīng)用研究[J];現(xiàn)代預(yù)防醫(yī)學(xué);2012年19期

7 ;Molecular screening of patients with nonsyndromic hearing loss from Nanjing city of China[J];Journal of Biomedical Research;2011年05期

8 袁永一;黃莎莎;王國(guó)建;康東洋;韓東一;黃德亮;戴樸;;27個(gè)省市聾校學(xué)生基于SLC26A4基因IVS7-2 A>G突變的全序列分析[J];中華耳科學(xué)雜志;2011年01期

9 李磊;楊濤;吳皓;;耳聾基因的篩查與診斷[J];診斷學(xué)理論與實(shí)踐;2010年05期

10 張東紅;邱海濤;馬秀嵐;蘭蘭;丁海娜;韓東一;王秋菊;;新生兒聾病基因GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA的分子流行病學(xué)研究[J];中國(guó)醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào);2010年08期

【共引文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 杜亞婷;崔慶佳;黃麗輝;;耳聾基因檢測(cè)技術(shù)的臨床應(yīng)用進(jìn)展[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2016年08期

2 蔣琦;忻蓉;沈?qū)W萍;顧春健;;2029例新生兒耳聾易感基因篩查結(jié)果分析[J];中國(guó)兒童保健雜志;2016年05期

3 張笑千;王睿;劉暢;周健;李麗;徐飛飛;曲學(xué)華;李勝波;;SLC26A4基因突變所致遺傳性耳聾患者突變類型研究[J];中國(guó)全科醫(yī)學(xué);2016年08期

4 徐艷艷;;耳聾基因檢測(cè)的聾兒家長(zhǎng)認(rèn)知分析與應(yīng)對(duì)策略研究[J];世界最新醫(yī)學(xué)信息文摘;2016年20期

5 章雪芹;魏澄;王棟;陳澄;張慧;胡曉武;潘維君;;遺傳性耳聾基因篩查在新生兒聽(tīng)力篩查中應(yīng)用研究[J];中國(guó)實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志;2016年03期

6 楊晶群;余紅;;5755例新生兒GJB2、12S rRNA耳聾基因檢測(cè)結(jié)果分析[J];中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志;2016年02期

7 方媛;顧茂勝;王傳霞;索峰;劉向紅;;基因芯片檢測(cè)技術(shù)與基因測(cè)序技術(shù)在遺傳性耳聾產(chǎn)前診斷中的聯(lián)合應(yīng)用[J];山東醫(yī)藥;2015年47期

8 孫雪晶;席作明;張靜;劉保彥;邢新麗;黃鑫;趙青;;11046名新生兒聽(tīng)力與聾病易感基因聯(lián)合篩查結(jié)果分析[J];中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志;2015年06期

9 林彩娟;羅超;李旺;玉晉武;耿國(guó)興;黃瑩;文娟;陳少科;;5545例新生兒耳聾基因檢測(cè)結(jié)果分析[J];中國(guó)婦幼保健;2015年34期

10 杜娟;許涓涓;黃萍麗;付華鈺;;南寧市4679例新生兒突變耳聾基因篩查結(jié)果[J];山東醫(yī)藥;2015年43期

【二級(jí)參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 陳紅勝;梅凌云;賀楚峰;陸小凈;崔相凝;張華;蔣璐;馮永;;湖南地區(qū)漢族非綜合征型耳聾相關(guān)基因檢測(cè)及熱點(diǎn)突變分析[J];中國(guó)耳鼻咽喉顱底外科雜志;2013年06期

2 曾云;姜丹;馮大飛;金冬冬;吳曉慧;丁艷麗;鄒婧;;飛行時(shí)間質(zhì)譜檢測(cè)技術(shù)在非綜合征型耳聾基因檢測(cè)中的應(yīng)用[J];中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2013年12期

3 胡鵬;鄧忠;譚東輝;賴若沙;朱發(fā)梅;謝鼎華;;湖南郴州非綜合征型聾患者GJB2、SLC26A4和線粒體DNA12SrRNA基因突變分析[J];聽(tīng)力學(xué)及言語(yǔ)疾病雜志;2012年01期

4 韓冰;歷建強(qiáng);蘭蘭;李倩;王大勇;王秋菊;;中國(guó)內(nèi)地新生兒聽(tīng)力篩查情況的回顧性分析[J];聽(tīng)力學(xué)及言語(yǔ)疾病雜志;2012年01期

5 韓明昱;楚嚴(yán);盧彥平;汪龍霞;康東洋;張昕;戴樸;;孕期女性常見(jiàn)耳聾基因篩查與耳聾出生缺陷干預(yù)[J];中華耳科學(xué)雜志;2011年03期

6 紀(jì)育斌;蘭蘭;王大勇;趙亞麗;王秋菊;;中國(guó)非綜合征型聾患者GJB2基因突變流行病學(xué)文獻(xiàn)薈萃分析[J];聽(tīng)力學(xué)及言語(yǔ)疾病雜志;2011年04期

7 王國(guó)建;袁永一;李榮;韓明昱;黃莎莎;康東洋;張昕;董敏;戴樸;韓東一;;不同聽(tīng)力學(xué)表型人群中常見(jiàn)耳聾基因突變檢出率的分析[J];臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志;2011年10期

8 李磊;楊濤;吳皓;;耳聾基因的篩查與診斷[J];診斷學(xué)理論與實(shí)踐;2010年05期

9 張艷;卞穎華;許鵬飛;黃辰飛;曹新;邢光前;魏欽俊;;應(yīng)用基因芯片技術(shù)檢測(cè)非綜合征型耳聾基因突變[J];生物技術(shù)通訊;2010年01期

10 杜瑞麗;李慧武;趙學(xué)信;李彥華;;GJB3基因在新疆維漢兩民族遺傳性非綜合征耳聾患者的突變分析[J];中國(guó)現(xiàn)代醫(yī)藥雜志;2009年06期

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 ;科學(xué)家發(fā)現(xiàn)耳聾基因[J];招商周刊;2005年09期

2 王靜舒;;耳聾基因[J];日本醫(yī)學(xué)介紹;2006年07期

3 遲放魯;;重視耳聾基因的臨床應(yīng)用研究[J];中華醫(yī)學(xué)雜志;2007年16期

4 韓冰;戴樸;李琦;王國(guó)建;袁永一;翟所強(qiáng);黃德亮;韓東一;;青年聾人對(duì)耳聾基因檢測(cè)的態(tài)度[J];中華耳科學(xué)雜志;2007年04期

5 ;國(guó)家級(jí)繼續(xù)教育耳聾基因診斷學(xué)習(xí)班通知[J];中華耳科學(xué)雜志;2008年03期

6 ;耳聾與基因醫(yī)學(xué)國(guó)際高端研討會(huì)發(fā)暨全國(guó)第三屆耳聾基因診斷學(xué)習(xí)班[J];中華耳科學(xué)雜志;2009年02期

7 王國(guó)建;;“耳聾基因診斷高級(jí)研討會(huì)暨全國(guó)第四期耳聾基因診斷學(xué)習(xí)班”會(huì)議紀(jì)要[J];中華耳科學(xué)雜志;2010年03期

8 韓明昱;戴樸;;我國(guó)耳聾基因診斷的臨床應(yīng)用進(jìn)展[J];北京醫(yī)學(xué);2011年05期

9 ;第五屆全國(guó)耳聾基因診斷治療研討會(huì)暨第七屆全國(guó)耳聾基因診斷學(xué)習(xí)班在三亞舉行[J];中華耳科學(xué)雜志;2013年04期

10 曹琴英;葛軍;張為霞;張寧;馬會(huì)卿;郭世弘;朱俊真;;聾人婚前耳聾基因檢測(cè)及婚配生育情況調(diào)查分析[J];中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志;2013年11期

中國(guó)重要會(huì)議論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 楊濤;吳皓;魏曉明;;79基因125病例:運(yùn)用靶向捕獲與二代測(cè)序方法行非常見(jiàn)耳聾基因分子病因?qū)W研究[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十三次全國(guó)耳鼻咽喉——頭頸外科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2013年

2 蔣璐;馮永;吳宏;劉亞蘭;王鴻涵;門美超;梅凌云;賀楚峰;;Illumina Goldengate 384K高通量耳聾基因篩查芯片工作平臺(tái)的建立[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十三次全國(guó)耳鼻咽喉——頭頸外科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2013年

3 侯軍華;李爽;趙淑萍;寧菲;;聾兒家長(zhǎng)對(duì)耳聾基因檢測(cè)的認(rèn)知分析及對(duì)策[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十次全國(guó)耳鼻咽喉-頭頸外科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編（上）[C];2007年

4 聶文英;;新生兒聽(tīng)力和耳聾基因聯(lián)合篩查在婦幼保健院的臨床實(shí)踐[A];2013山東省兒童保健學(xué)術(shù)交流會(huì)資料匯編[C];2013年

5 戴樸;;耳聾基因篩查、基因診斷及其在優(yōu)生優(yōu)育領(lǐng)域的應(yīng)用[A];中國(guó)優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)第四屆全國(guó)學(xué)術(shù)論文報(bào)告會(huì)暨基因科學(xué)高峰論壇論文專輯[C];2008年

6 張勁;余勐;吳高強(qiáng);再努拉;丁偉;夏志剛;阿布利克木;馬晶;周寧;張倫;;新疆維吾爾族新生兒聽(tīng)力及易感耳聾基因聯(lián)合篩查分析[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十三次全國(guó)耳鼻咽喉——頭頸外科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2013年

7 相麗麗;聶文英;林倩;侯茜;劉心潔;;新生兒聽(tīng)力篩查和耳聾基因檢測(cè)同步篩查及隨訪[A];2013山東省兒童保健學(xué)術(shù)交流會(huì)資料匯編[C];2013年

8 楊樹(shù)法;李珊珊;段朗;劉偉;于璐;王琳琳;趙娟;;孕婦常見(jiàn)耳聾基因突變位點(diǎn)篩查[A];第十二次全國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2014年

9 段程穎;李紅;王瑋;汪憲平;丁潔;;耳聾基因GJB2的突變分析及其與臨床相關(guān)性的研究[A];第三屆長(zhǎng)三角圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)論壇暨2006年浙江省圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)年會(huì)論文匯編[C];2006年

10 申曉芳;王慧君;姜楠;張進(jìn);梁燕;王穎芝;田衛(wèi)東;馬端;;耳聾基因msrb3對(duì)斑馬魚聽(tīng)覺(jué)系統(tǒng)的影響及其機(jī)制研究[A];中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)第九次全國(guó)會(huì)員代表大會(huì)暨學(xué)術(shù)研討會(huì)論文摘要匯編（2009-2013）[C];2013年

中國(guó)重要報(bào)紙全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 王繼榮邋記者 李穎;解放軍總醫(yī)院普及耳聾基因診斷方法[N];科技日?qǐng)?bào);2007年

2 劉濤先;湘雅二醫(yī)院博士揭開(kāi)耳聾基因之謎[N];大眾衛(wèi)生報(bào);2002年

3 本報(bào)記者 于娟;耳聾基因檢測(cè)：對(duì)“一針致聾”說(shuō)不[N];中國(guó)醫(yī)藥報(bào);2014年

4 記者 張可喜;患者福音 耳聾基因被發(fā)現(xiàn)[N];新華每日電訊;2000年

5 本報(bào)記者 劉歡;婚檢有望增加篩查耳聾基因[N];北京日?qǐng)?bào);2012年

6 王繼榮邋黃余紅;產(chǎn)前基因檢測(cè)可避免生育聾兒[N];中國(guó)醫(yī)藥報(bào);2007年

7 永為;長(zhǎng)春?jiǎn)?dòng)耳聾基因診斷項(xiàng)目[N];吉林日?qǐng)?bào);2010年

8 記者 金振婭;我國(guó)常見(jiàn)耳聾基因突變攜帶者多達(dá)8000萬(wàn)人[N];光明日?qǐng)?bào);2014年

9 王繼榮邋黃余紅;產(chǎn)前基因檢測(cè)可避免生育耳聾嬰兒[N];中國(guó)消費(fèi)者報(bào);2007年

10 李天舒;我國(guó)繪制出耳聾基因突變譜[N];健康報(bào);2008年

中國(guó)博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前4條

1 王國(guó)建;耳聾基因診斷的臨床實(shí)踐[D];中國(guó)人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2008年

2 陳俞;新疆維吾爾族和漢族非綜合征性聾耳聾基因常見(jiàn)突變的研究[D];新疆醫(yī)科大學(xué);2011年

3 吳宏;Bartter綜合征遺傳學(xué)分析與耳聾基因芯片研發(fā)[D];中南大學(xué);2013年

4 紀(jì)育斌;中國(guó)耳聾人群常見(jiàn)基因分子流行病學(xué)特征及其影響因素的研究[D];中國(guó)人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2010年

中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條

1 郭勝利;河北邢臺(tái)地區(qū)非綜合征型耳聾基因突變的流行病學(xué)調(diào)查[D];河北醫(yī)科大學(xué);2015年

2 程靜;常染色體顯性遺傳非綜合癥型耳聾基因的定位與突變篩查[D];四川大學(xué);2007年

3 劉啟珍;重慶市永川地區(qū)青少年耳聾患者耳聾基因熱點(diǎn)突變篩查分析[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2013年

4 滿榮軍;中國(guó)西北不同民族耳聾患者常見(jiàn)耳聾基因分子流行病學(xué)研究[D];蘭州大學(xué);2009年

5 陳煥玲;153例耳聾患者的耳聾基因芯片檢測(cè)[D];吉林大學(xué);2008年

6 相麗麗;新生兒聽(tīng)力和耳聾基因聯(lián)合篩查及隨訪[D];山東大學(xué);2014年

7 韓立影;Pfu高保真酶介導(dǎo)的直接全血檢測(cè)耳聾基因突變熱點(diǎn)的方法建立[D];蘇州大學(xué);2011年

8 李霞;揚(yáng)州地區(qū)中度以上聽(tīng)力障礙兒童的耳聾基因篩查及臨床應(yīng)用研究[D];揚(yáng)州大學(xué);2012年

9 趙娟;遺傳性非綜合征型耳聾基因診斷體系的優(yōu)化和應(yīng)用[D];中南大學(xué);2009年

10 及思瑩;四項(xiàng)耳聾基因檢測(cè)試劑盒項(xiàng)目計(jì)劃與控制研究[D];中國(guó)科學(xué)院大學(xué)(工程管理與信息技術(shù)學(xué)院);2013年

，

本文編號(hào)：1191588