本文關(guān)鍵詞：T細胞轉(zhuǎn)錄因子基因與葡萄膜炎遺傳易感性研究

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【摘要】：目的本研究旨在探討T細胞轉(zhuǎn)錄因子TBX21\GATA3\Rorc 和 Foxp3基因遺傳變異(單核苷酸多態(tài)性、拷貝數(shù)變異)與中國漢族人群Behcet病和VKH綜合征遺傳易感性的相關(guān)性。方法本研究采用兩階段關(guān)聯(lián)分析策略。SNP位點采用Sequenom方法和限制性片段長度多態(tài)性聚合酶鏈反應(yīng)(PCR-RFLP)技術(shù)進行分型。我們采用ABI7500實時熒光定量程序進行樣本TBX21、GATA3、Rorc和Foxp3基因拷貝數(shù)檢測和rRNA表達水平檢測,ELISA法檢測細胞因子水平。結(jié)果高Rorc拷貝數(shù)(Rorc2)與Behcet病易感性相關(guān)(P=8.99×10-8,OR=3.0,95%CI 2.0-4.6)。在女性中,低Foxp3拷貝數(shù)(Foxp32)與Behcet病易感性相關(guān)(P=1.92×10-5, OR=3.1,95%CI 1.8-5.2)。TBX21、 GATA3、RorcFoxp3基因拷貝數(shù)變異與VKH綜合征遺傳易感性無相關(guān)性。進一步功能實驗發(fā)現(xiàn)高Rorc拷貝數(shù)(Rorc2)的個體有RorcmRNA的高表達,結(jié)果具有統(tǒng)計學(xué)意義(P=7.40×10-5)。但是在不同F(xiàn)oxp3基因拷貝數(shù)的個體之間,Foxp3 mRNA的表達無統(tǒng)計學(xué)差異。高Rorc拷貝數(shù)(Rorc2)的個體比Rorc2的個體具有高表達的IL-1p和IL-6水平。本研究納入的25個SNP位點基因型和等位基因頻率在Behcet病患者和正常對照、VKH綜合征和正常對照之間沒有統(tǒng)計學(xué)差異。結(jié)論本研究表明Rorc和Foxp3基因拷貝數(shù)變異與Behcet病的發(fā)病風(fēng)險顯著相關(guān)。Rorc拷貝數(shù)變異影響B(tài)ehcet病的發(fā)病風(fēng)險機制可能是通過調(diào)控Rorc mRNA表達以及影響促炎細胞因子IL-1β和IL-6的產(chǎn)生來實現(xiàn)。
【學(xué)位授予單位】：重慶醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號】：R773

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