發(fā)布時間：2017-10-19 06:39

  本文關(guān)鍵詞：高通量測序技術(shù)在Waardenburg綜合征家系致病基因檢測中應(yīng)用

  更多相關(guān)文章： Waardenburg綜合征 MITF基因 基因突變 高通量測序

【摘要】：目的探討高通量測序(next generation sequencing,NGS)技術(shù)應(yīng)用于Waardenburg綜合征基因檢測的可行性。方法采用NGS技術(shù)對先證者進(jìn)行致病基因檢測,并采用Sanger法對NGS結(jié)果進(jìn)行驗證。通過Sanger法對家系成員進(jìn)行基因檢測。結(jié)果采用NGS技術(shù)在先證者小眼畸形相關(guān)轉(zhuǎn)錄因子(microphthalmia-associated transcription factor,MITF)基因檢測到c.796delG雜合缺失突變,Sanger法驗證了該突變;采用Sanger法檢測發(fā)現(xiàn)家系中所有患者均攜帶MITF基因c.796delG雜合缺失突變,而家系中表型正常者M(jìn)ITF基因c.796位點為野生型。結(jié)論 NGS技術(shù)可用于Warrdenburg綜合征基因突變的快速檢測,該家系的致病基因為MITF基因c.796delG雜合缺失突變;MITF基因c.796delG突變?yōu)槭状螆蟮?是新的致病性突變。
【作者單位】： 鄭州大學(xué)人民醫(yī)院河南省人民醫(yī)院耳鼻喉科;鄭州大學(xué)人民醫(yī)院河南省人民醫(yī)院河南省醫(yī)學(xué)遺傳研究所;
【關(guān)鍵詞】： Waardenburg綜合征 MITF基因 基因突變 高通量測序
【基金】：國家自然科學(xué)基金(81270488);國家自然科學(xué)基金(81501336) 河南省醫(yī)學(xué)科技攻關(guān)計劃項目(201003114) 河南省衛(wèi)生計生委科技攻關(guān)項目(201403180) 鄭州市金水區(qū)科技攻關(guān)項目(38)
【分類號】：R764.43
【正文快照】： Waardenburg綜合征(Waardenburg syndrome,WS)是一類少見的聽力-色素異常綜合征型遺傳性耳聾[1-2]。WS多數(shù)為常染色體顯性遺傳,具有高度臨床異質(zhì)性和基因異質(zhì)性,在不同家系或同一家系不同患者之間臨床表現(xiàn)存在較大差異。臨床上WS以感音神經(jīng)性耳聾、鞏膜異色、皮膚低色素、早白

【相似文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 陳智斌;曹新;邢光前;田慧琴;周愛東;魏欽俊;卜行寬;;兩個非綜合征型耳聾家系中線粒體DNA12SrRNA基因A827G突變[J];中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志;2006年04期

2 陳金霞;張桂茹;張明輝;;COCH基因與DFNA9的相關(guān)性研究[J];吉林醫(yī)學(xué);2007年02期

3 柴永川;楊濤;吳皓;;SLC26A4基因突變在耳聾疾病中的作用[J];聽力學(xué)及言語疾病雜志;2011年04期

4 陳艷;馮永;楊柏球;;SOX10基因新突變導(dǎo)致一Waardenburg綜合征2型家系的分析[J];中華耳科學(xué)雜志;2010年04期

5 曾云;馮大飛;張磊;姜丹;;線粒體MT-RNR1基因突變與藥物性聾[J];聽力學(xué)及言語疾病雜志;2013年04期

6 毛健;Rb基因突變及其檢測[J];國外醫(yī)學(xué).眼科學(xué)分冊;1996年02期

7 惠培林;郭玉芬;鮑曉林;劉曉雯;王大勇;王秋菊;;中國西北地區(qū)耳聾家系中GJB2基因突變頻率分析[J];中華耳科學(xué)雜志;2008年04期

8 賈靜;潘建基;蘇穎;陳增;鄒長h，

本文編號：1059618