發(fā)布時間：2024-01-19 18:49

　　目的:本研究分為兩個部分,第一部分是開展了絕經(jīng)后骨質(zhì)疏松和脆性骨折易感基因和相關生化標志物的研究:通過對上海地區(qū)漢族絕經(jīng)后婦女骨膜蛋白(periostin,POSTN)基因多態(tài)性以及血清骨膜蛋白水平與骨密度、骨轉(zhuǎn)換指標和骨折風險相關性研究,探索發(fā)現(xiàn)可能的易感基因型和新的骨生化標志物;第二部分是單基因骨病遺傳機制研究:針對一個脊柱干骶端發(fā)育不良K型(Spondylmetaphyseal dysplasia Kozlowski type,SMDK)家系進行致病基因鑒定和臨床表型分析,探討致病機制。方法:第一部分:我們共招募了共389例平均年齡為65.47+10.96歲的絕經(jīng)后女性,使用雙能X線吸收儀檢測腰椎及髖部骨密度,并檢測骨膜蛋白水平和骨轉(zhuǎn)換指標等生化指標。同時對本次研究389名受試者提取外周血DNA,對骨膜蛋白基因10個標簽SNP進行分型(rs1924285,rs2025405,rs3829365,rs7322993,rs7338244,rs9547952,rs9547965,rs9547970 和 rs9603226),進行相關性分析;第二部分:2)而在的臨床研究中,采集SMDK家...

【文章頁數(shù)】：76 頁

【學位級別】：碩士

本文編號：3880301