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THBS1,2基因單核苷酸多態(tài)性與中國北方漢族人群椎間盤退變的相關(guān)性研究

發(fā)布時(shí)間:2021-03-02 01:33
  研究目的在全世界的人群中,有超過80%的人在一生中會(huì)經(jīng)歷某種形式的腰痛,其中椎間盤退化(intervertebral disc degeneration,IDD)是導(dǎo)致各種形式腰痛的常見原因之一。造成IDD的主要原因是遺傳因素,研究影響IDD發(fā)生的遺傳因素具有非常重要的意義;蚪M研究揭示了大量與IDD發(fā)生密切相關(guān)的基因多態(tài)性,如編碼膠原蛋白、蛋白聚糖、白介素(interleukins,ILs)、凋亡因子、維生素D受體(vitamin D receptor,VDR)、MMPs等蛋白的基因多態(tài)性。隨著我們對(duì)與IDD相關(guān)的基因多態(tài)性的深入研究和理解,我們將能夠?qū)糏DD的患者進(jìn)行個(gè)性化護(hù)理和個(gè)體化治療。因此,發(fā)現(xiàn)與IDD易感性相關(guān)的基因多態(tài)性具有重要的臨床應(yīng)用價(jià)值。凝血栓蛋白(Thrombospondins,THBSs),又叫凝血酶敏感蛋白、血小板反應(yīng)素等,是一組與膠原蛋白和組織結(jié)合的糖蛋白,在組織發(fā)育和修復(fù)過程中參與細(xì)胞與細(xì)胞及細(xì)胞與基質(zhì)之間的相互作用。本課題主要研究的THBS2基因和THBS1基因是THBSs家族中結(jié)構(gòu)和功能上有相似之處的兩個(gè)基因。有文章通過生物信息學(xué)方法對(duì)比分析正常椎... 

【文章來源】:山東大學(xué)山東省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】:103 頁

【學(xué)位級(jí)別】:博士

【部分圖文】:

THBS1,2基因單核苷酸多態(tài)性與中國北方漢族人群椎間盤退變的相關(guān)性研究


圖1.椎間盤解剖結(jié)構(gòu)示意圖??纖維環(huán)由纖維母細(xì)胞樣細(xì)胞組成[3],其細(xì)胞外基質(zhì)(extracellular?matrix,??

椎間盤,試劑,試劑盒,信號(hào)強(qiáng)度


??斷,具體分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)參照Schneiderman4級(jí)法[29]評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行(表1、圖2)每個(gè)??患者的MRI分級(jí)均由1名骨科醫(yī)師及1名放射科醫(yī)師共同評(píng)定。??表1.椎間盤退變的分級(jí)(Schneiderman4級(jí)法)??分級(jí)?分級(jí)標(biāo)準(zhǔn)(T2)??0?椎間盤信號(hào)無缺失,信號(hào)強(qiáng)度正常??1?椎間盤信號(hào)中度缺失,斑點(diǎn)型或非均勻下降信號(hào)強(qiáng)度??2?椎間盤信號(hào)重度缺失,信號(hào)強(qiáng)度廣泛顯著下降??3?椎間盤信號(hào)完全缺失??iiil??圖2.?IDD分級(jí)不意圖(Sehneiderman?4級(jí)法)??(A)?0?級(jí);(B)?1?級(jí);(C)?2?級(jí):(D)?3?級(jí)??3.實(shí)驗(yàn)材料??3.1試劑??(1)血液基因組脫氧核糖核酸(deoxyribonucleic?acid,DNA)提取所需試劑??血液基因組DNA抽提所使用主要試劑為生工生物工程(上海)股份有限公??司生產(chǎn)提供的Ezup柱式血液基因組DNA抽提試劑盒,試劑盒組成如表2所示。??試劑盒于室溫(15?25°C)保存,有效期內(nèi)使用。??其它試劑:??無水乙醇:萊陽經(jīng)濟(jì)技術(shù)開發(fā)區(qū)精細(xì)化工廠,室溫保存。??16??

測序,位點(diǎn),基因型,基因位點(diǎn)


瓊脂糖凝膠電泳初步檢測完畢后,對(duì)PCR產(chǎn)物進(jìn)行測序,檢測rs6422747、??rs6422748兩個(gè)SNP位點(diǎn)。測序結(jié)果顯示,rs6422747位點(diǎn)在病例組和對(duì)照組中??均檢測到A/G基因位點(diǎn)多態(tài)性,AA、AG、GG三種基因型均存在(圖3A)。同??樣,rs6422748位點(diǎn)在病例組和對(duì)照組中也均檢測到C/G基因位點(diǎn)多態(tài)性,CC、??CG、GG三種基因型均存在(圖3B)。??27??


本文編號(hào):3058350

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