目的1.通過對去分化軟骨肉瘤臨床病理資料的收集以及隨訪調(diào)查,總結(jié)該腫瘤的臨床病理學(xué)特征;2.通過克隆性分析探討其內(nèi)部兩種成分是否來源于同一原始細(xì)胞;3.通過IDH1/2基因檢測,驗(yàn)證克隆性分析的結(jié)論并進(jìn)一步分析IDH突變在去分化軟骨肉瘤中的診斷和治療價(jià)值。材料和方法1.收集上海市交通大學(xué)附屬第六人民醫(yī)院病理科2004年1月至2017年10月間經(jīng)病理診斷為去分化軟骨肉瘤的病例42例,包括臨床病史、影像學(xué)資料、病理HE切片,并進(jìn)行隨訪,對其進(jìn)行觀察、總結(jié)與研究預(yù)后相關(guān)分析。2.挑選未經(jīng)脫鈣處理的女性患者石蠟樣本進(jìn)行克隆性分析,分別抽提兩種成分的DNA,經(jīng)HpaⅡ酶處理,PCR目的基因擴(kuò)增,隨后進(jìn)行毛細(xì)管電泳分析。3.挑選近幾年的DDCS石蠟樣本,分開提取兩種成分的DNA,進(jìn)行IDH1和IDH2基因突變檢測,采用熒光PCR-毛細(xì)管電泳測序法;同時(shí)選擇普通型軟骨肉瘤、骨肉瘤、纖維肉瘤、惡性纖維組織細(xì)胞瘤做對照。結(jié)果:1.去分化軟骨肉瘤多發(fā)生于中老年人,平均年齡為50歲,發(fā)病部位以盆三角、肩三角較為常見。患者多數(shù)表現(xiàn)為局部疼痛、腫脹、活動(dòng)受限,偶爾伴有病理性骨折。典型的影像學(xué)表現(xiàn)為“雙相征”,既... 

【文章來源】：上海交通大學(xué)上海市 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：61 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

一例DDCS既有IDH1突變又有IDH2突變Figure13OnecaseofDDCShasbothIDH1andIDH2mutations

圖4A

圖4B

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]軟骨肉瘤診斷難點(diǎn)和分級標(biāo)準(zhǔn)[J]. 蔣智銘,張惠箴.  中華病理學(xué)雜志. 2016 (09)
[2]去分化軟骨肉瘤的影像學(xué)診斷[J]. 楊小軍,郗艷,姚偉武.  醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志. 2015(04)
[3]掌纖維瘤病的克隆性分析[J]. 王磊,朱虹光.  中華病理學(xué)雜志. 2006(04)
[4]基于X染色體基因多態(tài)性的克隆性分析技術(shù)及其應(yīng)用[J]. 蘇勤,劉茜,王淑芳.  中華病理學(xué)雜志. 2002(02)
[5]去分化軟骨肉瘤的臨床病理診斷[J]. 黃瑾,張惠箴,鄭莉,周雋,蔣智銘.  中華病理學(xué)雜志. 2009 (12)



本文編號：3021372