【摘要】：目的:本研究旨在探討維生素D受體(vitamin D receptor,VDR)Bsm I基因的多態(tài)性與拇外翻(hallux valgus,HV)的易感因素、手術(shù)療效及預(yù)后的關(guān)系。方法:在中國漢族人群中,隨機(jī)選取236例拇外翻患者和236例健康對照組展開病例-對照研究。使用限制性片段長度多態(tài)性聚合酶鏈反應(yīng)(PCR-RFLP)技術(shù)對維生素D受體Bsm I(G/A)基因的多態(tài)性進(jìn)行檢測。結(jié)果:我們發(fā)現(xiàn),Bsm I基因多態(tài)性的等位基因頻率分布在病例組與對照組中有顯著統(tǒng)計學(xué)差異(p0.01)。2年的隨訪期間,bb基因型的拇外翻患者拇外翻角(hallux valgus angle,HVA)和跖骨間角(intermetatarsal angle,IMA)的矯正度數(shù)存在明顯丟失(p0.01)。與6個月的隨訪相比,病例組與對照組的美國足踝協(xié)會評分(American Orthopaedic Foot and Ankle Society scores,AOFAS)在2年隨訪中均有所降低。其中,bb基因型的拇外翻患者相較BB+Bb基因型的拇外翻患者分?jǐn)?shù)降低多達(dá)1.45分(p0.0001)。bb基因型患者組疼痛傾向——視覺模擬評分(average visual analogue scales,VAS)定量——也相對更高(p0.0001)。此外,我們發(fā)現(xiàn)bb基因型的拇外翻患者在2年隨訪中術(shù)后并發(fā)轉(zhuǎn)移性跖骨痛的比例也較高(p=0.049)。結(jié)論:本研究首次報道了中國漢族人群罹患拇外翻的易感性、手術(shù)療效及臨床預(yù)后與候選基因多態(tài)性的關(guān)系。此外,開展基于遺傳組學(xué)的方法對拇外翻進(jìn)行精準(zhǔn)預(yù)測手術(shù)療效和個體化治療是十分必要的。
【學(xué)位授予單位】：南京醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類號】：R658.2

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本文編號：2635293