本文關(guān)鍵詞：活性維生素D治療成骨不全1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

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【摘要】：正成骨不全是最常發(fā)生于兒童的骨質(zhì)脆弱障礙,發(fā)病率在1/10 000~1/20 000,其主要發(fā)病機(jī)制是編碼I型膠原的基因COLlAl或COLlA2發(fā)生突變而引起的常染色體顯性遺傳的先天性疾病~([1~3]),病變不僅限于骨骼,結(jié)締組織如皮膚、筋膜、肌腱、韌帶、動(dòng)脈等也常被累及。臨床特征包括:骨骼脆性增加、骨質(zhì)疏松、藍(lán)鞏膜、脊柱Pt彎、牙齒生長(zhǎng)異常、關(guān)節(jié)松馳~([4])。作者在骨科門(mén)診應(yīng)用活性維生素D(骨化三醇膠丸)及鈣劑治療1例成骨不全26個(gè)月,患者骨骼
【作者單位】： 中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院附屬�？卺t(yī)院骨科中心;
【關(guān)鍵詞】： 成骨不全 活性維生素D
【分類(lèi)號(hào)】：R726.8
【正文快照】： 成骨不全是最常發(fā)生于兒童的骨質(zhì)脆弱障礙,發(fā)病率在1/10 000~1/20 000,其主要發(fā)病機(jī)制是編碼I型膠原的基因COLl Al或COLl A2發(fā)生突變而引起的常染色體顯性遺傳的先天性疾病[1~3],病變不僅限于骨骼,結(jié)締組織如皮膚、筋膜、肌腱、韌帶、動(dòng)脈等也常被累及。臨床特征包括:骨骼脆性

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本文編號(hào)：1101590