本文關(guān)鍵詞：前列腺癌拷貝數(shù)目變異的生物信息學(xué)分析，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：前列腺癌是一種嚴(yán)重威脅男性健康的惡性腫瘤,其致病機(jī)理尚未明確�？截悢�(shù)目變異(copy number variations)作為一種染色體結(jié)構(gòu)變異,廣泛分布于人類(lèi)基因組中。由于在發(fā)生變異的區(qū)段內(nèi)包含重要的遺傳信息,目前已有大量的研究表明拷貝數(shù)目變異對(duì)于前列腺癌的發(fā)生發(fā)展有著重要的影響。本文系統(tǒng)的探究了拷貝數(shù)目變異對(duì)前列腺癌的影響機(jī)制,為臨床上癌癥的治療提供幫助。在本文中,我們利用PubMed和EmBase數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行文獻(xiàn)檢索,篩選出53篇相關(guān)文獻(xiàn)。通過(guò)深入的文獻(xiàn)挖掘,對(duì)拷貝數(shù)目變異位點(diǎn)的遺傳信息、樣本信息、檢測(cè)方法、文獻(xiàn)信息進(jìn)行了全面注釋,最終記錄了345個(gè)前列腺癌拷貝數(shù)目變異位點(diǎn),包含895個(gè)基因。我們對(duì)記錄的數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析,包括前列腺癌拷貝數(shù)目變異的檢測(cè)方法分析、染色體分布分析、變異類(lèi)型分析等。結(jié)果表明：全基因組芯片技術(shù)和下一代測(cè)序技術(shù)使用最為廣泛,大大提高了拷貝數(shù)目變異的檢測(cè)率；8號(hào)染色體上分布的拷貝數(shù)目位點(diǎn)的個(gè)數(shù)所占的比例最大；缺失型拷貝數(shù)目變異占大部分。利用生物信息學(xué)方法,對(duì)前列腺癌拷貝數(shù)目變異基因進(jìn)行了基因本體論分析,生物通過(guò)分析,驅(qū)動(dòng)變異分析。我們發(fā)現(xiàn)在前列腺癌拷貝數(shù)目變異基因富集的生物過(guò)程中,前10條生物通路都是與程序性細(xì)胞死亡,細(xì)胞凋亡,細(xì)胞增殖,細(xì)胞組件大小相關(guān),表明了基因的拷貝數(shù)目變異影響了前列腺癌的發(fā)生發(fā)展。此外,在拷貝數(shù)目變異分布最多的8號(hào)染色上,其發(fā)生拷貝數(shù)目變異的基因,通過(guò)與周?chē)虻南嗷プ饔?影響了生物體內(nèi)的重要信號(hào)通路,對(duì)于癌癥的發(fā)生起到了驅(qū)動(dòng)作用。
【關(guān)鍵詞】：前列腺癌 拷貝數(shù)目變異 統(tǒng)計(jì)分析 生物功能分析
【學(xué)位授予單位】：蘇州大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類(lèi)號(hào)】：R737.25;Q811.4
【目錄】：

• 摘要4-5
• Abstract5-8
• 第一章 引言8-18
• 1.1 前列腺癌研究背景及意義8-9
• 1.2 拷貝數(shù)目變異的研究現(xiàn)狀9-15
• 1.2.1 拷貝數(shù)目變異(CNV)9-10
• 1.2.2 CNV的形成和作用機(jī)制10-12
• 1.2.3 應(yīng)用于前列腺癌治療中CNV的檢測(cè)技術(shù)12-15
• 1.3 拷貝數(shù)目變異對(duì)前列腺癌的影響15-17
• 1.3.1 拷貝數(shù)目變異在前列腺癌中的染色體分布15
• 1.3.2 拷貝數(shù)目變異在前列腺癌的診斷和治療中的作用15-17
• 1.4 本文課題的研究目的及工作流程17-18
• 第二章 前列腺癌拷貝數(shù)目變異基因數(shù)據(jù)收集與分析方法介紹18-30
• 2.1 變異數(shù)據(jù)收集18-19
• 2.1.1 文獻(xiàn)檢索方法18
• 2.1.2 數(shù)據(jù)收集內(nèi)容18-19
• 2.2 分析方法介紹19-30
• 2.2.1 數(shù)據(jù)庫(kù)介紹19-20
• 2.2.2 基因本體論分析20-24
• 2.2.3 通路分析方法24-25
• 2.2.4 驅(qū)動(dòng)突變(driver mutation)分析方法25-30
• 第三章 前列腺癌拷貝數(shù)目變異數(shù)據(jù)收集結(jié)果與統(tǒng)計(jì)分析30-36
• 3.1 前列腺癌基因拷貝數(shù)目變異的研究趨勢(shì)分析30-32
• 3.2 前列腺癌基因拷貝數(shù)目變異的類(lèi)型分析32-33
• 3.3 前列腺癌基因拷貝數(shù)目變異的檢測(cè)方法分析33-34
• 3.4 前列腺癌基因拷貝數(shù)目變異的種族分布分析34-35
• 3.5 前列腺癌基因拷貝數(shù)目變異的染色體分布分析35-36
• 第四章 前列腺癌拷貝數(shù)目變異基因生物功能分析36-47
• 4.1 前列腺癌拷貝數(shù)目變異基因的Gene Ontology分析36-39
• 4.2 前列腺癌拷貝數(shù)目變異基因的生物通路功能分析39-42
• 4.3 前列腺癌拷貝數(shù)目變異基因的驅(qū)動(dòng)變異分析42-47
• 第五章 結(jié)果與展望47-49
• 參考文獻(xiàn)49-55
• 附錄一55-66
• 附錄二66-67
• 致謝67-68

【參考文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前1條

1 馬天駿;鄧禎祥;陳詩(shī)哲;周文琪;李金明;;DNA拷貝數(shù)變異及其研究進(jìn)展[J];中華臨床醫(yī)師雜志(電子版);2013年14期

  本文關(guān)鍵詞：前列腺癌拷貝數(shù)目變異的生物信息學(xué)分析，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

本文編號(hào)：388207