本文關鍵詞：福建漢族人群葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）基因突變類型研究

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【摘要】：目的對福建地區(qū)漢族人群進行葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)基因突變頻率進行研究,豐富G6PD缺乏癥基因突變的資料及提高分子診斷水平,并豐富中國G6PD基因突變地域性的研究。方法1.應用運用改良G6PD測定試劑盒(定量比值法)檢測G6PD酶活性異常樣本240例及G6PD酶活性正常樣本240例作為陰性對照,提取上述480例樣本基因組DNA。2.采用阻滯突變系統(tǒng)-聚合酶鏈式反應(The amplification refractory mutation system,ARMS-PCR)方法擴增G6PD酶活性異常的240例基因組DNA,結(jié)合瓊脂糖凝膠電泳分析判定G6PD基因組DNA G1388A、G1376T、A95G三個中國人常見突變位點的突變情況。3.應用聚合酶鏈反應(PCR)加上基因測序的方法測定陽性組當中酶活性異常而未檢出上述三個突變位點的標本及240例陰性樣本,進一步分析G6PD缺乏癥中其他可能的突變位點。4.對召回的240患兒家長進行問詢預防情況。結(jié)果1.應用ARMS-PCR結(jié)合瓊脂糖凝膠電泳分析得出結(jié)果:G1376T突變118例,占49.2%;G1388A突變48例,占20%;A95G突變20例,占8.3%。2.應用聚合酶鏈反應(PCR)加上基因測序的方法測定陽性組當中酶活性異常而未檢出上述三個突變位點的標本及240例陰性樣本,得出結(jié)果:C1024T突變18例,占7.5%;G392T突變16例,占6.7%;C1360T突變3例,占1.25%;G487A突變3例,占1.25%;T1365-13C突變3例,占1.25%;T517C突變2例,占0.83%;C1311T、T1365-13C復合G871A突變4例,占1.67%;C1311T復合T1365-13C突變2例,占0.83%;C1311T、T1365-13C復合G392T 2例,占0.83%;C1024T復合T1365-13C突變1例,占0.42%。240例陰性樣本中檢測出1例C1311T這一同義突變,其余239男童外顯子及側(cè)翼內(nèi)含子區(qū)域均無突變。3.召回的240名G6PD缺乏癥患者的父母均表示早期準確診斷G6PD缺乏癥對他們預防意外發(fā)生有很重要的指導意義,240名患者均未出現(xiàn)溶血等意外。結(jié)論1.本次研究發(fā)現(xiàn)福建地區(qū)三種中國人常見的G6PD基因突變類型所占比例,與中國其它不同地域、不同民族G6PD缺乏癥高發(fā)區(qū)之間吻合;2.G6PD酶活性異常與基因突變型之間存在差異;3.發(fā)現(xiàn)1例正常人群存在C1311T同義突變;4.豐富了福建地區(qū)G6PD缺乏癥的診斷方法。
【關鍵詞】：葡萄糖-6-磷酸脫氫酶 基因突變 突變特異性擴增系統(tǒng) PCR 基因測序
【學位授予單位】：福建醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2014
【分類號】：R596;R394
【目錄】：

• 摘要3-5
• Abstract5-7
• 前言7-10
• 一 實驗儀器及試劑10-11
• 1 主要實驗儀器10
• 2 主要實驗試劑10-11
• 二 實驗對象和方法11-17
• 1 實驗對象11
• 2 實驗方法11-16
• 3 小結(jié)16-17
• 三 結(jié)果17-25
• 四 討論25-28
• 五 小結(jié)28
• 六 結(jié)論28-29
• 參考文獻29-33
• 綜述33-40
• 參考文獻38-40
• 致謝40

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本文編號：937827