目的:白褲瑤族(簡稱白褲瑤)是瑤族的一個(gè)特殊分支,主要聚居在廣西南丹縣里湖鄉(xiāng)和八圩鄉(xiāng),總?cè)丝?萬左右。白褲瑤至今仍保留著獨(dú)特的習(xí)俗和古老的文化氣息,如特殊的服飾、族內(nèi)婚制和飲酒習(xí)慣等。先前我們研究發(fā)現(xiàn)這一特殊族群的血脂譜和高脂血癥患病率顯著低于當(dāng)?shù)氐臐h族人群。這種差異可能與某些基因多態(tài)性有關(guān),但目前這方面的研究報(bào)道尚很少。本文的目的是探討廣西白褲瑤族與當(dāng)?shù)氐臐h族人群低密度脂蛋白受體(LDL-R)基因多態(tài)性和某些環(huán)境因素與血脂水平的關(guān)系。 方法:在廣西南丹縣里湖鄉(xiāng)和八圩鄉(xiāng)的白褲瑤村屯中,采用分層隨機(jī)整群抽樣方法選取1024名白褲瑤族人群作研究對(duì)象。同時(shí)在當(dāng)?shù)氐臐h族村屯中,采用同樣的方法抽取792名漢族人群作為對(duì)照。按心血管流行病學(xué)調(diào)查方法制定統(tǒng)一表格詢問病史、家族史、職業(yè)、生活嗜好、文化程度和體力勞動(dòng)等。體檢包括血壓、身高、體重和腰圍等。抽血檢測(cè)血清總膽固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)、載脂蛋白(Apo) A1和ApoB。提取基因組DNA,用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)和瓊脂糖凝膠電泳方法檢測(cè)LDL-R AvaⅡ多態(tài)性,并隨機(jī)選擇PCR擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行測(cè)序驗(yàn)證。 結(jié)果:(1)白褲瑤族人群身高、體重、血清TC、LDL-C、HDL-C、ApoA1水平和ApoA1/ApoB比值顯著低于當(dāng)?shù)氐臐h族人群,但吸煙和飲酒百分率高于漢族人群(均P0.01)。(2)白褲瑤族人群LDL-R AvaⅡA+等位基因頻率為34.5%,A-A-、A-A+和A+A+基因型頻率分別為42.6%、45.9%和11.5%;漢族人群A+等位基因頻率19.3% (P0.001),A-A-、A-A+和A+A+基因型頻率分別為64.9%、31.6%和3.5% (P0.001);白褲瑤族人群男與女、正常TC與高TC組和正常LDL-C與高LDL-C組間A-A-、A-A+和A+A+基因型頻率比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05),而漢族人群僅男與女間A-和A+等位基因頻率比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。(3)白褲瑤族人群A-A-、A-A+和A+A+基因型者血清LDL-C水平比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05),攜帶A+等位基因者有更高的血清LDL-C水平;漢族人群A-A-、A-A+和A+A+基因型者血清HDL-C水平比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.01),攜帶A+等位基因者有更高的血清HDL-C水平。(4)多因素分析調(diào)整其他因素后漢族人群的LDL-C異�；疾÷嗜匀槐劝籽潿幾迦巳焊�,漢族人群TC異�；疾÷蕩缀跏前籽潿幾迦巳旱膬杀�。年齡和飲食種類也與高TC血癥患病率相關(guān)。飲酒和AvaⅡ基因型單獨(dú)作用時(shí)對(duì)TC異常率無影響,但飲酒與基因型聯(lián)合為自變量時(shí)增大TC異�；疾÷实奈ｋU(xiǎn)性[Exp(B)=(1.154)]。年齡與TG成負(fù)相關(guān)。 結(jié)論:白褲瑤族人群血清TC、LDL-C水平和異常率均低于當(dāng)?shù)氐臐h族人群;白褲瑤族人群LDL-R AvaⅡ等位基因和基因型頻率與漢族人群比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義,A+等位基因頻率明顯高于漢族人群;白褲瑤族人群攜帶A+等位基因者有更高的血清LDL-C水平,而漢族人群攜帶A+等位基因者有更高的血清HDL-C水平;基因與飲酒、吸煙等因素有交互作用。廣西白褲瑤與漢族人群血脂譜的差異可能與遺傳因素、環(huán)境因素以及他們之間的相互作用不同有關(guān)。
【學(xué)位單位】：廣西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位年份】：2010
【中圖分類】：R394
【部分圖文】：

20圖 2 PCR 擴(kuò)增產(chǎn)物電泳結(jié)果：M 為 50bp Marker Ladder 1-15 為 PCR 產(chǎn)物(228bp4 酶切產(chǎn)物電泳結(jié)果取電泳結(jié)果中有目的基因的擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行酶切反應(yīng) 12 小時(shí)后終止反應(yīng)。后用 2.5％瓊脂糖凝膠，在 120V 恒壓條件下水平電泳 40 min，紫外光凝膠成像儀下鑒定并照相，結(jié)果如圖 3 所示：若在 141 bp 和 87 bp 處出現(xiàn)兩條熒光帶即為A+A+ 基因型，A+A-基因型則出現(xiàn)三條電泳(228 bp、141 b和 87 bp)，只有一條熒光帶的為 A-A-基因型(228 bp)。

圖 3 酶切產(chǎn)物電泳結(jié)果：M 為 50bp Marker Ladder 1-6 為 A+A+ 基因型 (141 bp 和87 bp)；7-12 為 A+A-基因型(228 bp、141 bp 和 87 bp)；13-15 為 A-A-基因型(228 bp)5 擴(kuò)增產(chǎn)物測(cè)序結(jié)果在擴(kuò)增產(chǎn)物標(biāo)本中 A-A-、A-A+和 A+A+基因型各隨機(jī)選擇 2 例進(jìn)行直接 DNA 測(cè)序，結(jié)果見圖 4-6，證實(shí)擴(kuò)增產(chǎn)物為帶有 Ava Ⅱ位點(diǎn)的目的基因片段。Ava Ⅱ位點(diǎn)第 3 個(gè)堿基 C-T 突變產(chǎn)生 SNPs，此位點(diǎn)變異為(GGTTC→GGTCC )，不能被 Ava Ⅱ內(nèi)切酶識(shí)別的序列為(GGTTC)，產(chǎn)生變異后可以被內(nèi)切酶酶切，用 RFLP 技術(shù)直接檢測(cè)[20]的序列為(GGTCC)。

圖 3 酶切產(chǎn)物電泳結(jié)果：M 為 50bp Marker Ladder 1-6 為 A+A+ 基因型 (141 bp 和87 bp)；7-12 為 A+A-基因型(228 bp、141 bp 和 87 bp)；13-15 為 A-A-基因型(228 bp)5 擴(kuò)增產(chǎn)物測(cè)序結(jié)果在擴(kuò)增產(chǎn)物標(biāo)本中 A-A-、A-A+和 A+A+基因型各隨機(jī)選擇 2 例進(jìn)行直接 DNA 測(cè)序，結(jié)果見圖 4-6，證實(shí)擴(kuò)增產(chǎn)物為帶有 Ava Ⅱ位點(diǎn)的目的基因片段。Ava Ⅱ位點(diǎn)第 3 個(gè)堿基 C-T 突變產(chǎn)生 SNPs，此位點(diǎn)變異為(GGTTC→GGTCC )，不能被 Ava Ⅱ內(nèi)切酶識(shí)別的序列為(GGTTC)，產(chǎn)生變異后可以被內(nèi)切酶酶切，用 RFLP 技術(shù)直接檢測(cè)[20]的序列為(GGTCC)。
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