本文關鍵詞：生物素酶缺乏癥的臨床分析與基因診斷1例及文獻復習

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【摘要】：目的探討生物素酶缺乏癥的臨床特征、診斷與治療方法。方法患兒男,2個月,于2016年4月因"間斷抽搐1個月"收入陸軍總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院。通過血串聯(lián)質譜分析、尿有機酸分析、生物素酶活性檢測、全外顯子芯片捕獲及高通量測序等技術進行診斷,總結分析其臨床表現(xiàn)和診治過程。結果視頻腦電圖顯示多灶性放電,片斷樣高峰失律�？诜焖徕c后癥狀加重,托吡酯效果不佳。血串聯(lián)質譜分析示游離肉堿、丙酰肉堿、羥基異戊酰肉堿濃度升高。尿有機酸分析示3羥基異戊酸排泄量顯著增高,并伴有3羥基丙酸、甲基枸櫞酸、焦谷氨酸的增高。生物素酶活性分析示0.076 pmol?(分鐘·3 mm)。全外顯子測序顯示BTD基因外顯子區(qū)域c.637delC缺失突變,c.491dupG插入突變,導致氨基酸改變p.H213fs移碼突變,p.R164fs移碼突變,為復合雜合突變,父母驗證結果顯示此雙雜合突變分別來自于父母�？诜锼�10 mg?d和左卡尼汀10 ml?d,患兒抽搐控制。出院后家長自行停用抗癲癇藥物。4個月齡時復診,無抽搐,視頻腦電圖正常,Gesell發(fā)育評估顯示發(fā)育商85分。結論嬰兒期發(fā)病的難治性癲癇并伴有發(fā)育遲緩時需注意生物素酶缺乏癥的可能,生物素治療療效顯著,生物素酶活性測定及基因突變檢測可協(xié)助確診。
【作者單位】： 陸軍總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院神經發(fā)育科;
【關鍵詞】： 生物素酶缺乏 生物素 癲癇 基因診斷
【基金】：中國博士后科學基金(20100471758)
【分類號】：R742.1
【正文快照】： 落后于同齡兒,不能逗笑,不追視,不注視,頭控差,自主活動少。檢查血常規(guī)、生化、肝腎功能、血清同型半胱氨酸均正常,乳酸為2.2 mmol?L,血氨為75μmol?L。腦脊液常規(guī)、生化正常,腦脊液糖與血糖的比值為0.7。頭顱MRI未見明顯異常。視覺誘發(fā)電位顯示雙側P100潛伏期延長,波形分化及

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1 鄧錫偉;多巴胺β—羥化酶缺乏癥的現(xiàn)代認識和治療[J];臨床薈萃;1992年07期

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本文編號：946267