本文關鍵詞：遺傳性癲癇伴熱性驚厥附加癥相關性GABRG2的分子遺傳學研究進展

  更多相關文章： 熱性驚厥 GABRG 失神發(fā)作 失張力發(fā)作 肌陣攣發(fā)作 部分性癲癇 外顯性 截短蛋白 密碼子 無義突變

【摘要】：正遺傳性癲癇伴熱性驚厥附加癥(GEFS+),過去稱全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥,指在6歲以后仍有熱性驚厥,伴或不伴全面性、部分性癲癇發(fā)作,具有不完全外顯性和遺傳異質(zhì)性的特點。臨床表現(xiàn)包括熱性驚厥(FS)、熱性驚厥附加癥(FS+)、FS+伴失神發(fā)作、FS+伴肌陣攣發(fā)作、FS+伴失張力發(fā)作、FS+伴Doose綜合征、FS+伴Dravet綜合征等,大多呈
【作者單位】： 首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;
【關鍵詞】： 熱性驚厥;GABRG;失神發(fā)作;失張力發(fā)作;肌陣攣發(fā)作;部分性癲癇;外顯性;截短蛋白;密碼子;無義突變;
【分類號】：R742.1;R720.597
【正文快照】： 遺傳性癲癇伴熱性驚厥附加癥(GEFS+),過去稱全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥,指在6歲以后仍有熱性驚厥,伴或不伴全面性、部分性癲癇發(fā)作,具有不完全外顯性和遺傳異質(zhì)性的特點。臨床表現(xiàn)包括熱性驚厥(FS)、熱性驚厥附加癥(FS+)、FS+伴失神發(fā)作、FS+伴肌陣攣發(fā)作、FS+伴失張力發(fā)作、

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