本文關(guān)鍵詞：廣西假性肥大型肌營養(yǎng)不良患者的臨床特點(diǎn)與基因分析研究

  更多相關(guān)文章： 假性肥大型肌營養(yǎng)不良 肌酸激酶 癥狀性女性攜帶者 多重連接依賴探針擴(kuò)增技術(shù) 基因突變

【摘要】：目的總結(jié)廣西假性肥大型肌營養(yǎng)不良患者的臨床特點(diǎn),分析患者抗肌萎縮蛋白基因(dystrophin基因)突變情況,初步探討基因型與臨床表型的關(guān)系。方法回顧性分析假性肥大型肌營養(yǎng)不良患者的臨床資料及基因突變情況,總結(jié)臨床及基因突變特點(diǎn)。結(jié)果(1)、共收集假性肥大型肌營養(yǎng)不良患兒66例,其中男性患兒62例,癥狀性女性攜帶者4例。就診原因以心肌酶、轉(zhuǎn)氨酶升高最為常見(占45.45%,30/66),患兒的肌酸激酶(CK)升高范圍為16-197倍,天門冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶(AST)、丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶(ALT)也有明顯升高,且男性患兒血清CK與AST(r=0.691, p0.01), ALT (r=0.416,p0.01)呈正相關(guān),與AST相關(guān)顯著。(2)、40例患兒行心臟彩超檢查,1例出現(xiàn)左心室增大并左室收縮運(yùn)動(dòng)普遍減弱,二尖瓣關(guān)閉不全；38例患兒行肌肉活檢,主要表現(xiàn)為：肌纖維萎縮、變性,橫紋模糊,纖維組織及脂肪組織增生,缺乏炎性細(xì)胞浸潤。(3)、本研究中66例患兒均采用MLPA技術(shù)進(jìn)行dystrophin基因檢測,62例男性患兒中,46例陽性,檢出率74.19%,外顯子缺失占67.7%,熱區(qū)集中在45-55外顯子,占缺失總數(shù)的69%,另一缺失熱區(qū)集中在2-19外顯子,占11.9%,外顯子重復(fù)占6.45%,集中在基因的3’端,16例陰性；其中移碼突變42例,整碼突變4例,DMD表型43例,BMD表型1例,2例表型未知,98.3%的患兒符合閱讀框規(guī)則。4例癥狀性女性攜帶者,3例為雜合重復(fù),1例陰性。結(jié)論(1)、男性患兒血清CK、AST、ALT明顯升高,血清AST、ALT與CK存在相關(guān)性。少數(shù)女性攜帶者也可發(fā)病,表現(xiàn)為癥狀性女性攜帶者,心肌酶也均有明顯升高。(2)、dystrophin基因突變以缺失為主,存在缺失熱區(qū),重復(fù)突變集中3端；患兒的臨床表型與突變外顯子區(qū)域的大小無關(guān),大部分患兒與閱讀框規(guī)則有關(guān),即移碼突變導(dǎo)致DMD,整碼突變導(dǎo)致BMD。(3)、MLPA技術(shù)可檢測男性患者及癥狀性女性攜帶者dystrophin基因外顯子大片段的缺失、重復(fù),檢出率為74.19%。
【關(guān)鍵詞】：假性肥大型肌營養(yǎng)不良 肌酸激酶 癥狀性女性攜帶者 多重連接依賴探針擴(kuò)增技術(shù) 基因突變
【學(xué)位授予單位】：廣西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號】：R746.2
【目錄】：

• 個(gè)人簡歷3-5
• 中文摘要5-7
• 英文摘要7-10
• 前言10-11
• 資料與方法11-13
• 1 研究對象11
• 2 研究方法11-12
• 3 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理12-13
• 結(jié)果13-23
• 1 一般資料13
• 2 男性患兒的臨床特點(diǎn)分析13-17
• 3 癥狀性女性攜帶者的臨床特點(diǎn)分析17-18
• 4 基因檢測結(jié)果18-23
• 討論23-29
• 結(jié)論29-30
• 參考文獻(xiàn)30-35
• 中英文縮略詞表35-36
• 綜述36-49
• 參考文獻(xiàn)43-49
• 致謝49-50
• 攻讀學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)術(shù)論文目錄50

【相似文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 蒲云占;肌營養(yǎng)不良誤診4年1例[J];中國基層醫(yī)藥;2000年02期

2 朱海青,沈靜,周金寶,狄晴,李作漢;肌營養(yǎng)不良蛋白表達(dá)對肌營養(yǎng)不良癥的診斷意義[J];臨床神經(jīng)病學(xué)雜志;2001年01期

3 蘇潑曼;;新療法給肌營養(yǎng)不良患者帶來希望[J];國外醫(yī)學(xué)情報(bào);2001年06期

4 田淑芬 ,楚蘭;眼咽肌型肌營養(yǎng)不良一家系7例報(bào)告[J];貴州醫(yī)藥;2002年01期

5 徐莉;;杜興型肌營養(yǎng)不良[J];國外醫(yī)學(xué)情報(bào);2002年11期

6 許淑芬,林世和,趙節(jié)緒,江新梅,宋曉南;Emery-Dreifuss型肌營養(yǎng)不良的臨床與病理[J];中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志;2004年02期

7 楊巧云,汪敏,耿德勤,莊柏翔,王紅梅,王云;眼咽型肌營養(yǎng)不良1家系6例[J];罕少疾病雜志;2004年02期

8 楊忠民,沈定國,蔡豎平,朱克,柴建華,顧楊洪;中國人肌營養(yǎng)不良癥患者蛋白基因缺失的研究[J];中國熱帶醫(yī)學(xué);2005年08期

9 劉嘉暉;張朝東;陳淑蘭;;眼咽型肌營養(yǎng)不良病理及分子遺傳學(xué)研究[J];中華神經(jīng)科雜志;2005年11期

10 熊暉;袁云;吳希如;;先天性肌營養(yǎng)不良的研究進(jìn)展[J];中華兒科雜志;2005年12期

中國重要會(huì)議論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 朱雯華;趙重波;陸s，

本文編號：617789