暴發(fā)性肝衰竭型肝豆?fàn)詈俗冃?例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)
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更多相關(guān)文章: 暴發(fā)性肝衰竭 肝豆?fàn)詈俗冃?/b> 威爾遜指數(shù) 兒童
【摘要】:目的探討兒童暴發(fā)性肝衰竭型肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特點(diǎn),早期診斷及治療。方法回顧2例暴發(fā)性肝衰竭型肝豆?fàn)詈俗冃曰純旱呐R床資料,并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。結(jié)果 2例患兒均為女性,分別為5歲和8歲,臨床表現(xiàn)為急性黃疸、血紅蛋白尿、肝衰竭、肝性腦病、腎衰竭、心肌損傷、臟器出血,肝大,裂隙燈下K-F環(huán)陽(yáng)性,符合肝豆?fàn)詈俗冃栽\斷。應(yīng)用DNA序列分析檢測(cè)ATP7B基因外顯子區(qū)域,2例患兒分別為p.P992L和p.A1063V復(fù)合雜合突變、2764del9缺失突變。結(jié)論兒童急性肝損傷應(yīng)警惕暴發(fā)性肝衰竭型肝豆?fàn)詈俗冃浴?br/> 【作者單位】: 鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒科;
【關(guān)鍵詞】: 暴發(fā)性肝衰竭 肝豆?fàn)詈俗冃?/strong> 威爾遜指數(shù) 兒童
【分類號(hào)】:R742.4
【正文快照】: 肝豆?fàn)詈俗冃?hepatolenticular degeneration)又稱Wilson病(Wilson disease,WD)是一種因銅代謝異常,繼發(fā)相應(yīng)組織器官功能障礙為特征的常染色體隱性遺傳病,發(fā)病率約l/10萬(wàn)~1/3萬(wàn)。目前WD重癥病例、合并其他疾病病例越來(lái)越多,亦有國(guó)外報(bào)道肝豆?fàn)詈俗冃院喜⒓毙粤馨图?xì)胞白血病[
【相似文獻(xiàn)】
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5 吉一U
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