本文關鍵詞：TLR3基因多態(tài)性與漢族人群重癥肌無力的相關性

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【摘要】：目的探索Toll樣受體3(TLR3)基因rs3775290、rs3775296、rs5743303和rs5743305位點多態(tài)性與重癥肌無力(MG)的易感性和嚴重程度的相關性。方法本研究納入480例MG患者和487例健康對照者,采用SNPscanTM技術對TLR3基因各位點進行分型,比較等位基因、基因型和單倍型在MG組、MG各亞組(按性別、發(fā)病年齡、胸腺情況、ACh R抗體、首發(fā)受累范圍、2年間最大受累范圍和2年間最重Oosterhuis評分分組)以及對照組間的頻率分布。結果經(jīng)過FDR校正后,MG組和對照組比較4個位點等位基因頻率差異均無統(tǒng)計學意義(PFDR0.05);rs3775296位點和rs5743303位點基因型頻率在共顯性模型下MG組高于對照組,差異有統(tǒng)計學意義(PFDR0.05)。亞組與對照組間比較:rs3775290位點T等位基因頻率在2年間眼肌型亞組(PFDR=0.016),rs3775296位點A等位基因頻率在2年間眼肌型、抗體陰性亞組(PFDR0.05);rs5743303位點T等位基因頻率2年間眼肌型亞組(PFDR=0.015)差異分別具有統(tǒng)計學意義。MG嚴重程度分析:rs3775290位點、rs3775296位點和rs5743303位點2年內(nèi)最重Oosterhuis評分0-2分亞組等位基因頻率和對照組比較,差異均有統(tǒng)計學意義(PFDR0.05);而且其基因型頻率分別在共顯性和加性模型下差異均有統(tǒng)計學意義(PFDR0.05)。連鎖不平衡和單倍型分析:rs5743303-rs5743305-rs3775296組成的A-T-C單倍型和T-T-A單倍型頻率在MG組與對照組比較中差異有統(tǒng)計學意義(P0.05)。Rs5743305位點MG組與對照組和各亞組之間及其與對照組比較差異均無統(tǒng)計學意義。結論TLR3基因rs3775290、rs3775296和rs5743303位點多態(tài)性可能與MG的易感性相關,rs3775296位點可能與MG嚴重程度相關,但未發(fā)現(xiàn)rs3775290位點和rs5743303位點與嚴重程度相關,未發(fā)現(xiàn)rs5743305位點與MG的易感性和嚴重程度相關。
【關鍵詞】：重癥肌無力 Toll樣受體3 基因多態(tài)性 易感性 嚴重程度
【學位授予單位】：青島大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2015
【分類號】：R746.1
【目錄】：

• 摘要2-3
• Abstract3-5
• 引言5-6
• 第一章 對象與方法6-10
• 1.1 對象6
• 1.2 方法6-9
• 1.3 統(tǒng)計學方法9-10
• 第二章 結果10-22
• 2.1 一般情況10
• 2.2 MG組與對照組比較10
• 2.3 MG各亞組間及各亞組與對照組比較10-12
• 2.4 連鎖不平衡（LD）和單倍型分析12-22
• 第三章 討論22-25
• 參考文獻25-28
• 綜述28-43
• 參考文獻38-43
• 攻讀學位期間的研究成果43-44
• 致謝44-45

【共引文獻】

中國碩士學位論文全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 劉毅;TLR3與TLR9激動劑對乙肝疫苗免疫效果影響的實驗研究[D];山西醫(yī)科大學;2014年

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本文編號：590607