線粒體肌病臨床病理學特征及簡易乳酸運動試驗篩查價值
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【摘要】:目的總結線粒體肌病(MM)的臨床病理學特點,探討簡易乳酸運動試驗在線粒體肌病篩查中的價值。方法分析經臨床和病理學明確診斷的15例線粒體肌病患者臨床病理學特點。15例線粒體肌病患者、11例其他肌肉疾病(OM)患者和21例正常對照者行簡易乳酸運動試驗,于運動前、運動后即刻和運動后10 min檢測血清乳酸水平。結果線粒體肌病患者主要表現為發(fā)作性加重的肌肉酸痛無力,8例組織病理學顯示破碎紅纖維比例5%。簡易乳酸運動試驗顯示:MM組運動前、運動后即刻和運動后10 min血清乳酸為(3.57±1.88)、(10.98±4.84)和(7.87±4.38)mmol/L,OM組為(1.89±0.98)、(6.05±4.07)和(4.13±3.14)mmol/L,對照組為(1.91±0.53)、(3.37±1.22)和(2.52±0.89)mmol/L。MM組運動前(P=0.000,0.001)、運動后即刻(P=0.000,0.001)和運動后10 min(P=0.000,0.003)血清乳酸水平均高于對照組和OM組,OM組僅運動后即刻血清乳酸水平高于對照組(P=0.042);3組運動后即刻(P=0.000,0.000,0.003)和運動后10 min(P=0.000,0.000,0.013)血清乳酸水平均高于運動前,運動后即刻亦高于運動后10 min(P=0.000,0.000,0.003)。3組血清乳酸水平升高趨勢尤以MM組最顯著,對照組最低平。結論簡易乳酸運動試驗簡單易行,可以作為基層醫(yī)院對線粒體肌病的初篩試驗。
【作者單位】: 浙江大學醫(yī)學院附屬第二醫(yī)院神經內科;浙江省衢州市柯城區(qū)人民醫(yī)院神經內科;上海交通大學醫(yī)學院附屬同仁醫(yī)院神經內科;
【關鍵詞】: 線粒體肌病 病理學 乳酸
【基金】:國家自然科學基金青年科學基金資助項目(項目編號:81200697) 上海市衛(wèi)生和計劃生育委員會科研課題(項目編號:201540050)~~
【分類號】:R746
【正文快照】: 線粒體病(mitochondrial disease)是一組由于基因突變引起的以線粒體氧化磷酸化功能受損為特征的遺傳代謝性疾病[1],部分患者可選擇性累及骨骼肌,臨床表現為肌無力、肌肉酸痛,稱為單純線粒體肌病(MM)[2-3]。線粒體肌病多為隱匿起病,呈慢性進展,臨床表現為運動不耐受、四肢乏力
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