基因多態(tài)性與動脈粥樣硬化型缺血性腦卒中血管分布的特點
本文關鍵詞:基因多態(tài)性與動脈粥樣硬化型缺血性腦卒中血管分布的特點,,由筆耕文化傳播整理發(fā)布。
【摘要】:目的:著重于缺血性腦卒中臨床表型分析,以期揭示腦血管病基因背景,篩選出缺血性腦血管病的遺傳易感患者,有針對性地采取個體化預警和治療。方法:收集100例缺血性腦卒中患者的血液樣本,前循環(huán)血管分布區(qū)梗死及后循環(huán)血管分布區(qū)梗死各50例。提取血液樣本中的DNA,通過高通量技術檢測手段對APOE、ALOX5AP、MMP-2、MMP-9、ATG5、ATG7、ATG8基因進行了相關聯(lián)性強的SNP位點篩選測定。結果:(1)前循環(huán)組和后循環(huán)組動脈粥樣硬化性缺血性腦卒中的發(fā)病患者在ApoE基因rs769450堿基型均為TT,發(fā)病比例相等,差異無統(tǒng)計學意義(P0.05)(2)前循環(huán)組和后循環(huán)組動脈粥樣硬化性缺血性腦卒中的發(fā)病患者在AL0X5AP基因的rs4769055、rs9579645、rs4075132、rs4503649、rs10162089、rs12431114、rs4254165、rs3935644和rs4769060位點結果各有不同。其中:①rs4769055位點野生型CC、rs4075132位點野生型TT、rs10162089位點野生型AA、rs4769060位點突變型GG、rs4503649位點野生型CC和突變型AA、rs4254165位點野生型AA和突變型GG以及rs3935644位點野生型AA和突變型GG易發(fā)生后循環(huán)梗死,差異有統(tǒng)計學意義(P0.05)。②rs4769055位點突變型AA、rs10162089位點突變型GG與rs4503649、rs4254165、rs3935644及rs4075132位點雜合子易發(fā)生前循環(huán)梗死,差異有統(tǒng)計學意義(P0.05)。③rs4769055位點雜合子以及rs10162089位點雜合子在前、后循環(huán)組發(fā)病比例,差異無統(tǒng)計學意義(P0.05)。(3)前循環(huán)組和后循環(huán)組動脈粥樣硬化性缺血性腦卒中的發(fā)病患者分別在MMP-2和MMP-9基因不同相關SNP位點結果各有不同。其中:①MMP-2基因中rs865094位點雜合子、rs17301608位點雜合子、rs11639960位點突變型GG以及rs243835位點雜合子易發(fā)生前循環(huán)梗死,差異有統(tǒng)計學意義(P0.05);rs17301608位點野生型CC、rs11639960位點野生型AA以及rs243835位點野生型TT易發(fā)生后循環(huán)梗死,差異有統(tǒng)計學意義(P0.05);rs11639960位點雜合子在前、后循環(huán)組發(fā)病比例,差異無統(tǒng)計學意義(P0.05)。②MMP-9基因中rs2274755、rs17576和rs3918254位點不同基因型與們動脈粥樣硬化性缺血性腦卒中的血管分布不相關,差異無統(tǒng)計學意義(P0.05)。(4)前循環(huán)組和后循環(huán)組動脈粥樣硬化性缺血性腦卒中的發(fā)病患者分別在自噬相關基因Atg5、7、8基因不同的相關SNP位點結果各有不同。其中:①Atg5基因中rs633724位點和rs2787540位點雜合子易發(fā)生后循環(huán)梗死,差異有統(tǒng)計學意義(P0.05)。②Atg7基因中rs921226位點雜合子、rs7625184位點雜合子、rs3816380位點雜合子、rs11128547位點雜合子、rs6791877位點雜合子、rs2454511位點雜合子、rs4684073位點雜合子、rs6442260位點雜合子、rs346078位點突變型GG、rs2594992位點突變型AA以及rs4684787位點野生型CC易發(fā)生前循環(huán)梗死,差異有統(tǒng)計學意義(P0.05);rs346078位點野生型CC、rs2594992位點野生型CC、rs3816380位點野生型AA、rs6791877位點野生型AA、rs2454511位點野生型CC、rs4684073位點野生型AA以及rs4684787位點突變型TT易發(fā)生后循環(huán)梗死,差異有統(tǒng)計學意義(P0.05);rs346078位點雜合子、rs2594992位點以及rs4684787位點雜合子前、后循環(huán)組發(fā)病比例,差異無統(tǒng)計學意義(P0.05)。③Atg8基因中SNP位點與動脈粥樣硬化性缺血性腦卒中的血管分布不相關,差異無統(tǒng)計學意義(P0.05)。結論:ALOX5AP、MMP-2、Atg5、7基因可能通過調(diào)控相關的SNP位點引起基因多態(tài)性,進而動態(tài)影響動脈粥樣硬化性缺血性腦卒中發(fā)病的血管分布。
【關鍵詞】:基因多態(tài)性 缺血性腦卒中 高通量技術檢測
【學位授予單位】:大連醫(yī)科大學
【學位級別】:碩士
【學位授予年份】:2015
【分類號】:R743.3
【目錄】:
- 中文摘要7-9
- 英文摘要9-11
- 前言11-12
- 對象、材料及方法12-25
- 1. 對象12
- 1.1 對象來源12
- 1.2 對象入組標準12
- 2. 材料12-13
- 2.1 主要試劑12-13
- 2.2 主要儀器13
- 3. 方法13-25
- 3.1 實驗分組13
- 3.2 基因及SNP位點篩選13
- 3.3 高通量測序13-14
- 3.4 實驗流程14
- 3.5 實驗步驟14-25
- 3.6 實驗數(shù)據(jù)處理25
- 結果25-37
- 討論37-40
- 結論40
- 參考文獻40-42
- 附表 142-47
- 綜述47-53
- 參考文獻51-53
- 致謝53-54
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