發(fā)布時(shí)間：2024-04-03 00:21

　　目的探討ATP1A2基因突變導(dǎo)致的以發(fā)作性意識(shí)障礙為主要表型的偏癱型偏頭痛臨床特征。方法分析1例以發(fā)作性意識(shí)障礙為主要表型的偏癱型偏頭痛患兒的臨床資料,并結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)復(fù)習(xí)進(jìn)行討論。結(jié)果患兒男性,6月齡起病,發(fā)作性疾病直至9歲5月齡再次入院。主要臨床表現(xiàn)為發(fā)作性意識(shí)障礙、癲■、左側(cè)偏癱,伴精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯。頭顱MRI檢查和遺傳代謝病篩查等未見異常。基因檢測顯示患兒ATP1A2基因錯(cuò)義突變(c.2345C>G,p.P782R),為新生突變,查閱既往文獻(xiàn)及數(shù)據(jù)庫未見該位點(diǎn)的相關(guān)性報(bào)道,結(jié)合患兒表型判斷為致病基因。結(jié)論偏癱型偏頭痛患者除典型的偏頭痛外,還可以反復(fù)出現(xiàn)意識(shí)障礙、癲■和偏癱等突出癥狀,需引起臨床重視。本次基因突變發(fā)現(xiàn)擴(kuò)充了ATP1A2基因突變導(dǎo)致的偏癱型偏頭痛的基因突變譜。

【文章頁數(shù)】：6 頁

【部分圖文】：

圖1患兒家系圖

患兒因多次發(fā)熱、抽搐、發(fā)作性意識(shí)障礙、偏癱等癥狀入院，此次入院前、入院時(shí)和入院后均出現(xiàn)間斷性神志模糊，持續(xù)時(shí)間長達(dá)2個(gè)月余，病因未明，行基因檢查。線粒體基因檢測未見異常。全外顯子測序發(fā)現(xiàn)患兒ATP1A2基因存在雜合變異(c.2345C>G,p.P782R)(NM＿000702.3....

圖2患兒及父母1代測序圖

ATP1A2基因變異可引起偏癱性偏頭痛，呈常染色體顯性遺傳方式發(fā)病。該突變位點(diǎn)為新發(fā)現(xiàn)的變異(PS2)，未在HGMD和gnomAD等數(shù)據(jù)庫中收錄(PM2),Alamut、PolyPhen-2、PROVEAN等功能軟件預(yù)測影響蛋白結(jié)構(gòu)域的功能(PP3)，進(jìn)化上高度保守(圖3)，....

圖3ATP1A2基因突變變異位點(diǎn)的保守性分析

圖2患兒及父母1代測序圖2診療過程和相關(guān)文獻(xiàn)檢索

本文編號(hào)：3946424