目的:回顧性分析遺傳性肌病患兒基因型、肌肉病理特征和臨床表型,從而提高對此類疾病的診斷和鑒別診斷能力,做到早期診斷及時治療。方法:選擇2014年1月至2018年12月在我院兒科住院接受肌肉活檢和(或)基因檢測確診的75例遺傳性肌病患兒,回顧性整理分析這些患兒的病史、相關(guān)實驗室檢查、肌肉病理結(jié)果及相關(guān)基因檢測結(jié)果,隨訪了解患兒病情變化及現(xiàn)狀,并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻。結(jié)果:統(tǒng)計的75例兒童遺傳性肌病涉及9種疾病,肌營養(yǎng)不良63例(84%),其中抗肌萎縮蛋白病57例(76%),肢帶型肌營養(yǎng)不良2例(2.7%)、先天性肌營養(yǎng)不良4例(5.3%);先天性肌病3例(4%),包括桿狀體肌病2例(2.7%),先天性肌纖維類型不均1例(1.3%);代謝性肌病7例(9.3%),包括脂質(zhì)沉積性肌病2例(2.7%),線粒體(腦)肌病5例(6.7%);遠端型肌病1例(1.3%);離子通道病1例(1.3%)。75例中60例接受了肌肉病理檢查,56例確診;50例接受了基因檢測,48例確診;1例經(jīng)綜合分析診斷。抗肌萎縮蛋白病基因變異發(fā)生在DMD基因44-55號外顯子范圍的多見。結(jié)論:肌營養(yǎng)不良、線粒體腦肌病在我院兒童遺傳性肌...

【文章頁數(shù)】：39 頁

【學(xué)位級別】：碩士

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前言
對象與方法
結(jié)果
討論
結(jié)論
參考文獻
綜述 兒童遺傳性肌病診斷思路
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致謝
個人簡歷



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