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PPP2R5D基因突變相關(guān)性癲癇一例

發(fā)布時(shí)間:2023-06-28 03:13
  <正>1病例介紹患兒,男,9月6 d,間斷抽搐2個(gè)月。發(fā)作形式以局灶性發(fā)作為主,表現(xiàn)為突發(fā)雙眼發(fā)呆、左眼眼眶發(fā)紅,流眼淚,流涎,伴(或不伴)左上肢抖動(dòng),伴(或不伴)意識(shí)喪失,嚴(yán)重時(shí)進(jìn)展為全面性發(fā)作、叢集性發(fā)作(1天多至20余次,多數(shù)為每次數(shù)十秒)、2次癲癇持續(xù)狀態(tài)發(fā)作(最長可達(dá)2 h),嘔吐、腹瀉或發(fā)熱誘因時(shí)抽搐增多。既往史:出生后4個(gè)月抬頭不穩(wěn),

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1 病例介紹
2 討論



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