發(fā)布時間：2023-04-09 19:20

　　背景:帕金森病(Parkinson’s Disease,PD)是一種常見的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病,我國65歲以上人群的發(fā)病率在1.7%。主要臨床特征為運動遲緩、靜止性震顫、肌強直和姿勢平衡障礙等。隨著社會人口老齡化,PD患病人數(shù)逐年增多,對中老年人的身體健康和生活質(zhì)量造成嚴(yán)重危害,并給家庭和社會帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。PD的確切病因尚未完全闡明,但越來越多的證據(jù)表明,遺傳因素在該病的發(fā)病過程中起了重要作用。最近,一項來自高加索人群的全基因組關(guān)聯(lián)研究(Genome-wide association study,GWAS)報道了在特發(fā)性震顫(essential tremor,ET)患者中基因多態(tài)性研究的新進(jìn)展,鑒定出五個新基因座(STK32B中的rs10937625,PPARGC1A中的rs17590046和CTNNA3中的rs12764057,rs10822974和rs7903491),并且其與ET的發(fā)病風(fēng)險增加顯著相關(guān)。目前已有研究報道,ET和PD具有相互重疊的遺傳因素和致病通路,并且GWAS-LINGO1的變異已經(jīng)被證實涉及ET和PD之間的病因?qū)W聯(lián)系。因此,探討ET相關(guān)的遺傳變異是否也與PD...

【文章頁數(shù)】：59 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要 abstract 縮略詞表 1
    引言 2
    研究對象與方法 3
    結(jié)果 4
    討論 5
    結(jié)論 參考文獻(xiàn) 綜述
    家族性帕金森病的分子遺傳學(xué)研究新進(jìn)展 參考文獻(xiàn) 附錄 個人簡歷及在校期間發(fā)表論文情況 致謝



本文編號：3787588