發(fā)布時(shí)間：2022-12-23 06:32

　　[目的] 1.對(duì)四川省鹽源縣一個(gè)SCAs家系成員進(jìn)行神經(jīng)系統(tǒng)檢查、繪制遺傳系譜圖。 2.抽取患者靜脈血,應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）、直接測(cè)序等技術(shù)對(duì)該家系成員進(jìn)行分子遺傳學(xué)診斷,分析CAG三核苷酸重復(fù)擴(kuò)增次數(shù)與臨床癥狀之間的關(guān)系。 3.對(duì)該SCAs家系先證者應(yīng)用立體定向神經(jīng)干細(xì)胞移植手術(shù)進(jìn)行探索性治療并對(duì)療效及安全性進(jìn)行初步隨訪。 [方法] 1.本課題1例SCAs家系的先證者在海軍總醫(yī)院門(mén)診獲得。此先證者通過(guò)臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查、家族史,臨床診斷為SCAs,臨床診斷符合Harding標(biāo)準(zhǔn)。為了能夠全面、詢(xún)證了解該病在家系的臨床特點(diǎn),我們對(duì)該SCAs家系進(jìn)行了走訪調(diào)查；對(duì)家系成員進(jìn)行神經(jīng)系統(tǒng)檢查、詳細(xì)詢(xún)問(wèn)病史,了解家系發(fā)病情況及臨床特點(diǎn),繪制遺傳系譜圖,應(yīng)用簡(jiǎn)易智能狀態(tài)評(píng)價(jià)量表（MMSE）、國(guó)際合作共濟(jì)失調(diào)量表（ICARS）對(duì)發(fā)病患者進(jìn)行評(píng)分。 2.根據(jù)基因檢查知情同意原則,對(duì)家系中的自愿者抽取外周靜脈血置于EDTA管中,保存于-200℃冰箱。應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)和直接測(cè)序技術(shù)對(duì)患者血樣進(jìn)行基因檢測(cè)；確定基因亞型,計(jì)算突變位點(diǎn)CAG重復(fù)次數(shù),并做出癥狀前診... 

【文章頁(yè)數(shù)】：57 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
Abstract
中英文對(duì)照縮略詞
前言
第一部分 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)病人的家系調(diào)查
    內(nèi)容和方法
    結(jié)果
    討論
    結(jié)論
    附表
第二部分 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)病人的基因檢測(cè)
    內(nèi)容和方法
    結(jié)果
    討論
    結(jié)論
第三部分 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)病人的治療研究
    內(nèi)容和方法
    結(jié)果
    討論
    結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
攻讀碩士期間發(fā)表學(xué)術(shù)論文
致謝



本文編號(hào)：3724908