第一部分AP4基因多態(tài)性和腦癱的關(guān)聯(lián)研究連接蛋白復(fù)合物AP-4在細(xì)胞內(nèi)蛋白的分揀、定向轉(zhuǎn)運(yùn),定位過程中發(fā)揮著重要作用。在人類胚胎發(fā)育和生長發(fā)育過程中,AP-4在中樞神經(jīng)內(nèi)廣泛表達(dá),主要參與中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)谷氨酸受體的囊泡運(yùn)輸。AP-4共有四個(gè)亞基,分別由AP4E1、AP4B1、AP4Ml和AP4S1等四個(gè)基因編碼。一系列研究表明,AP4E1、AP4B1、AP4Ml和AP4S1四個(gè)基因的突變與腦癱家系的發(fā)病原因緊密相連,于是我們認(rèn)為這四個(gè)基因在腦癱的形成過程中發(fā)揮著極其重要的作用。本研究采用病例對照的設(shè)計(jì)方法,利用Taqman探針和massarray基因分型技術(shù)對517例中國腦癱病例和502例正常對照的16個(gè)SNP位點(diǎn)進(jìn)行了基因分型,論證AP4E1、AP4B1、 AP4M1和AP4S1基因多態(tài)性與腦癱易感性的關(guān)系。結(jié)果顯示,這16個(gè)SNP位點(diǎn)的等位基因頻率和基因型頻率在兩組人群中均沒有顯著差異。依據(jù)腦癱癥狀亞型分析時(shí)觀察到,腦癱伴隨缺血缺氧腦�。–P+HIE）的患者與位于AP4B1基因的rs1217401位點(diǎn)存在明顯相關(guān)性（等位基因頻率：p=0.042151；基因型頻率：p=4.46×10... 

【文章頁數(shù)】：128 頁

【學(xué)位級別】：博士

【部分圖文】：

患都a-CGH芯片驗(yàn)證結(jié)果(Chr15p11.2-q13.1dup20.SMb)

差異位點(diǎn)(DMP)在22條常染色體上的分布情況

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]湘潭地區(qū)小兒腦性癱瘓發(fā)病率及相關(guān)危險(xiǎn)因素調(diào)查分析[J]. 袁海斌,成連英,姚正雄,陳樂云,黃笑,張國勛,王利.  中國當(dāng)代兒科雜志. 2004(05)



本文編號：3719278