目的:探討發(fā)作性運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性肌張力障礙（PKD）合并中樞神經(jīng)脫髓鞘疾病的臨床特點(diǎn)及基因診斷。方法:總結(jié)我院報(bào)道的伴中樞神經(jīng)脫髓鞘的PKD 1例,并結(jié)合文獻(xiàn)進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果:本例患者表現(xiàn)為陣發(fā)性不自主運(yùn)動(dòng),頭部影像學(xué)檢查提示有中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘表現(xiàn),基因檢查未發(fā)現(xiàn)PRRT2致病基因。檢索既往報(bào)道的PKD患者計(jì)56例,將所有符合條件的病例分為原發(fā)性PKD和繼發(fā)性PKD。分析發(fā)現(xiàn)原發(fā)性PKD發(fā)病年齡早、發(fā)作時(shí)間短、一半患者發(fā)作時(shí)有先兆癥狀,抗癲癇藥物治療效果不理想;繼發(fā)性PKD發(fā)病年齡晚、發(fā)作時(shí)間較長(zhǎng)、發(fā)作頻率高、較少患者有先兆癥狀、激素和（或）抗癲癇藥物明顯有效。結(jié)論:繼發(fā)性PKD常有明確病因如多發(fā)性硬化,且抗癲癇治療有效。因此,基因診斷和病因排查有利于更精準(zhǔn)判斷和治療疾病,具有臨床指導(dǎo)意義。 

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【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 臨床資料
    1.2 方法
2 結(jié)果
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙臨床特征及誤診分析[J]. 周銓,黃志民,章成國(guó),侯小兵.  廣東醫(yī)學(xué). 2012(12)



本文編號(hào)：3701908