研究背景及目的 蛋白C是較早被發(fā)現(xiàn)并被深入研究的一種抗凝蛋白酶。然而,蛋白C （PC）缺陷與缺血性腦梗塞（IS）之間是否存在相關(guān)性目前在學(xué)術(shù)界仍然存在爭議。本研究的目的就是探討在中國漢族人群中,編碼蛋白C的PROC基因中是否存在部分突變體與IS的易感性相關(guān)。 研究方法 將PROC基因所有外顯子以及5’和3’非翻譯編碼區(qū)域進(jìn)行測序,得到基本的PROC突變體數(shù)據(jù)信息,再將篩選出來的可能有意義的突變體進(jìn)行大規(guī)模病例對照研究,研究對象包括發(fā)現(xiàn)組（788例IS患者和1200例健康對照者）和驗證組（262例IS患者和288例健康對照者）。接著我們將所有的病例按照IS病因?qū)W分層,分別與對照組進(jìn)行對比研究。最終,我們還進(jìn)行功能實驗以評估相關(guān)突變體所產(chǎn)生的生物學(xué)效應(yīng)。 研究結(jié)果 在本研究中發(fā)現(xiàn)PROC存在一個特殊的突變體（c.574-576del）,與IS存在明顯的相關(guān)性（OR=2.56；95%CI：1.45-4.52,p=0.001）。通過IS的病因?qū)W進(jìn)行分層并邏輯回歸分析發(fā)現(xiàn),此相關(guān)性在腔隙性和心源性兩個亞型中依然存在（p＜0.001和p=0.008）,但是在... 

【文章頁數(shù)】：87 頁

【學(xué)位級別】：博士

【文章目錄】：
縮略詞表
第一部分 中國漢族人群中蛋白C基因多態(tài)性與缺血性腦梗的相關(guān)性分析
    摘要
    Abstract
    引言
    材料和方法
    結(jié)果
    討論
    小結(jié)
    參考文獻(xiàn)
    附表
T多態(tài)性與缺血性腦梗塞的相關(guān)性研究">第二部分 THBD基因C.-151G>T多態(tài)性與缺血性腦梗塞的相關(guān)性研究
    摘要
    Abstract
    引言
    材料和方法
    結(jié)果
    討論
    小結(jié)
    參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
附錄
致謝


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]SHEsis,a powerful software platform for analyses of linkage disequilibrium,haplotype construction,and genetic association at polymorphism loci[J]. Yong Yong SHI1,2, Lin HE2,3,*1Bio-X Life Science Research Center, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China;2Institute for Nutritional Sciences, Shanghai Institute of Biological Sciences, Chinese Academy of Sciences, Shanghai,China;3NHGG, Bio-X Center, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China.  Cell Research. 2005(02)



本文編號：3687356