發(fā)布時間：2022-07-13 11:18

　　1歲以內(nèi)起病良性癲癇綜合征分類以發(fā)病年齡及有無家族史為主要標(biāo)準(zhǔn),其臨床特征及致病基因譜各具特點,但又存在部分重疊。良性家族性新生兒驚厥主要致病基因是KCNQ2、KCNQ3;良性家族性新生兒-嬰兒癲癇主要致病基因是SCN2A、KCNQ2;良性家族性嬰兒癲癇主要致病基因為PRRT2,其中KCNQ2基因突變是1歲以內(nèi)良性癲癇綜合征的共患病基因。對癲癇患兒的早期識別仍具有重要意義,可避免過度診療及緩解家屬心理壓力。 

【文章頁數(shù)】：4 頁

【文章目錄】：
1 BFNS
    1.1臨床特征
    1.2遺傳學(xué)特征
    1.3治療
2 BFNIE
    2.1臨床特征
    2.2分子遺傳學(xué)
    2.3治療
3 BIE和BFIE
    3.1 臨床特征
    3.2 分子遺傳學(xué)
    3.3 治療
4 小結(jié)


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]PRRT2基因突變良性嬰兒癲癇家系臨床特征及遺傳學(xué)特點[J]. 陳春紅,吳滬生,王曉慧,王紅梅,張珅,呂俊蘭,任曉暾,方方,陳國洪.  中華兒科雜志. 2018 (11)
[2]良性家族性新生兒癲癇致病基因研究[J]. 曾琦,張月華,楊小玲,劉愛杰,張靜,吳希如.  中華實用兒科臨床雜志. 2018 (08)
[3]良性家族性新生兒-嬰兒癲癇致病基因譜研究[J]. 曾琦,張月華,楊小玲,蒲利華,張靜,劉愛杰,楊志仙,劉曉燕,吳希如.  中華兒科雜志. 2018 (04)
[4]良性家族性嬰兒癲癇的致病基因譜研究[J]. 曾琦,張月華,楊小玲,蒲利華,于曉莉,張秀菊,張靜,劉愛杰,楊志仙,劉曉燕,王爽,吳曄,吳希如.  中華實用兒科臨床雜志. 2017 (24)
[5]良性家族性嬰兒癲癇家系臨床表型和PRRT2基因突變分析[J]. 楊小玲,張月華,許小菁,于曉莉,張秀菊,楊志仙,王爽,吳曄,劉曉燕,吳希如.  中華兒科雜志. 2014 (11)
[6]良性家族性新生兒驚厥一家系的臨床與KCNQ3基因突變研究[J]. 李海燕,唐北沙,嚴(yán)新翔,郭紀(jì)鋒,沈璐,宋延民,江泓,夏昆,謝志國,楊茜.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2006(04)
[7]良性家族性新生兒驚厥KCNQ2基因新突變[J]. 李海燕,唐北沙,張愛梅,曹秋惠,孟桂蓮,江泓,沈璐.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2003(06)

碩士論文
[1]2191例癲癇患兒發(fā)作類型及兒童期常見癲癇綜合征的癥狀學(xué)分析[D]. 吳秀.山東大學(xué) 2018



本文編號：3659948