目的探討QRAS1基因異常導(dǎo)致谷氨酰胺tRNA合成酶缺陷綜合征的特征、治療及預(yù)后。方法總結(jié)并分析福建醫(yī)科大學附屬協(xié)和醫(yī)院、解放軍聯(lián)勤保障部隊第九〇〇醫(yī)院、解放軍總醫(yī)院第一臨床醫(yī)學中心3例長期隨訪QARS1基因復(fù)合雜合變異患兒的臨床表現(xiàn)、影像學及實驗室檢查、基因變異特點及治療情況。分別以"QARS""QARS1""谷氨酰胺tRNA合成酶""Glutaminyl-tRNA synthetase"為檢索詞, 在萬方、維普、中國知網(wǎng)、PubMed數(shù)據(jù)庫中檢索建庫至2019年12月已報道QRAS1基因變異家系病例并進行文獻復(fù)習。結(jié)果例1 女, 53日齡, 主因"生后反復(fù)抽搐1個月余, 發(fā)熱1 d"收入福建協(xié)和醫(yī)院治療, 生后2 h內(nèi)出現(xiàn)抽搐, 形式多樣, 可持續(xù)達數(shù)小時至數(shù)天;癲癇早期多藥難治, 生酮飲食無效, 后期氯硝西泮可顯著緩解;7歲余死亡。例2（例1胞弟） 男, 1小時齡, 主因"生后抽搐1 h"入院, 其母孕晚期發(fā)現(xiàn)宮內(nèi)發(fā)育遲緩, 患兒生后即抽搐并存在小頭畸形, 癲癇多藥難治。例3 女, 8月齡, 主因"反復(fù)抽搐近2個月"就診, 生后表現(xiàn)為發(fā)育稍落后、肌張力低, 6月齡時出現(xiàn)嬰兒痙攣,... 

【文章來源】：中華兒科雜志. 2020,58(12)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：7 頁


本文編號：3589919