研究背景癲癇是一種最常見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病,由腦部神經(jīng)元的異常放電引起。其中作為臨床上藥物難治性的顳葉癲癇是成人局灶性癲癇中最常見的一種,屬于多基因遺傳病。它的發(fā)生和發(fā)展受到遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的影響�；蛩降淖儺惪梢酝ㄟ^影響癲癇發(fā)作的易感性、臨床表型以及對藥物的反應(yīng)來影響疾病的發(fā)展和預(yù)后的治療。目前通過候選基因關(guān)聯(lián)研究篩查出的易感基因研究結(jié)果不盡一致。星形膠質(zhì)細胞是神經(jīng)系統(tǒng)膠質(zhì)細胞中數(shù)量最多體積最大的一類細胞,可通過調(diào)節(jié)離子的平衡、神經(jīng)遞質(zhì)水平等影響癲癇的發(fā)生。本文通過候選基因研究策略,以在星形膠質(zhì)細胞中高表達的Kir4.1、AQP4和EAAT1基因為候選基因,分析其多態(tài)性與顳葉癲癇的相關(guān)性。研究方法以中國漢族人群TLE患者和非癲癇對照受試者為研究對象,采用病例對照研究策略,應(yīng)用TaqMan法檢測Kir4.1、AQP4和EAAT1基因的常見SNPs位點,分析這些SNPs位點及所構(gòu)成的單倍型與顳葉癲癇的相關(guān)性,并進一步探討基因型-表型的關(guān)系。研究結(jié)果1. Kir4.1基因多態(tài)性與TLE的相關(guān)性在438例TLE患者和695例非癲癇對照受試者中,檢測Kir4.1基因的5個SNPs位... 

【文章來源】：北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院北京市 211工程院校 985工程院校

【文章頁數(shù)】：85 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
縮略語表
第一部分 顳葉癲癇的遺傳易感性研究
    中文摘要
    Abstract
    前言
    研究目的及對象
    實驗內(nèi)容及技術(shù)路線
    實驗方法
    研究結(jié)果
    討論
    小結(jié)
    參考文獻
    附件1 癲癇病例的臨床資料表
    綜述 星形膠質(zhì)細胞與顳葉癲癇
        參考文獻
第二部分 發(fā)作性運動源性手足舞蹈徐動癥致病基因的篩查及突變體的功能研究
    中文摘要
    Abstract
    前言
    研究目的及對象
    實驗內(nèi)容和技術(shù)路線
    實驗方法
    研究結(jié)果
    討論
    小結(jié)
    參考文獻
致謝
個人簡歷



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