脊髓小腦性共濟失調（spinocerebellar ataxia,SCA）是一組常染色體顯性遺傳性疾病,依據遺傳方式的不同將其分為重復序列擴增引起的SCAs和由點突變引起的SCAs。根據疾病的臨床特征,結合基因檢測可進行疾病的診斷,但目前此病的治療仍為世界難題,美國食品藥品監(jiān)督管理局及歐洲藥品管理局尚無批準用于SCA的藥物。嚴格臨床前試驗對疾病修飾藥物的研發(fā)至關重要。 

【文章來源】：中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2020,37(09)CSCD

【文章頁數】：5 頁


本文編號：3554506