<正>背景結(jié)節(jié)性硬化綜合癥（Tuberous sclerosi complex,TSC）（OMIM 54#191100,#613254）是最常見(jiàn)的神經(jīng)皮膚綜合征,為常染色體顯性遺傳病目前已知的致病基因?yàn)門(mén)SC1（OMIM:605 284）和TSC2（OMIM:101 092）。人群患病率為1/20 000發(fā)病率為1/（6 000～10 000）活產(chǎn)嬰兒。TSC1/TSC2基因的突變導(dǎo)致mTOR通路的異常,從而出現(xiàn)各系統(tǒng)癥狀。 

【文章來(lái)源】：癲癇雜志. 2020,6(06)

【文章頁(yè)數(shù)】：2 頁(yè)


本文編號(hào)：3541416