目的分析MELAS型線(xiàn)粒體腦肌病患者的臨床表現(xiàn)、影像學(xué)結(jié)果和基因?qū)W檢測(cè)特點(diǎn),為MELAS型線(xiàn)粒體腦肌病的診斷提供依據(jù)。方法回顧性分析2013年1月至2018年1月本院神經(jīng)內(nèi)科收治的7例MELAS型線(xiàn)粒體腦肌病患者的臨床資料,并作為MELAS組,選取同期14名體檢健康者作為對(duì)照組。比較兩組臨床資料,并分析MELAS組患者臨床表現(xiàn)、影像學(xué)結(jié)果和基因?qū)W檢測(cè)特點(diǎn)。結(jié)果 MELAS組BMI與對(duì)照組比較,差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）;MELAS組乳酸、乳酸脫氫酶、肌酸激酶CK、肌酸激酶同工酶CK-MB與對(duì)照組比較,差異均具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。MELAS組患者病變主要位于大腦皮層,多發(fā)生在顳頂枕葉,同時(shí),伴有雙側(cè)基底節(jié)區(qū)鈣化為本病主要影像學(xué)特征;MELAS組患者發(fā)生mtDNA位點(diǎn)突變?yōu)锳3243G。結(jié)論結(jié)合臨床表現(xiàn)、影像學(xué)結(jié)果和基因?qū)W檢測(cè)可診斷MELAS型線(xiàn)粒體腦肌病。 

【文章來(lái)源】：當(dāng)代醫(yī)學(xué). 2020,26(25)

【文章頁(yè)數(shù)】：3 頁(yè)

【部分圖文】：

MELAS組患者影像學(xué)特征

MELAS組患者線(xiàn)粒體DNA檢測(cè)序列

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]10例MELAS綜合征患者線(xiàn)粒體DNA A3243G點(diǎn)突變的檢測(cè)（英文）[J]. 王朝霞,劉淑萍,楊艷玲,袁云,吳麗娟,戚豫,陳清棠.  Chinese Medical Journal. 2002(07)



本文編號(hào)：3518412