目的采用熒光引物PCR結(jié)合毛細(xì)管電泳的方法分析1個(gè)脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（spinocerebellar ataxia,SCA）家系的基因變異情況,進(jìn)行疾病分型,并提供遺傳咨詢。方法采集一個(gè)家系8名成員（含6例患者）的外周血樣,提取基因組DNA。針對(duì)SCA常見(jiàn)亞型（SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA12和SCA17）設(shè)計(jì)6對(duì)熒光標(biāo)記引物,并通過(guò)毛細(xì)管電泳篩選該家系的致病基因。結(jié)果先證者SCA3基因CAG動(dòng)態(tài)變異的重復(fù)次數(shù)分別為8次和70次,超出正常重復(fù)范圍（12～40次）,確診為SCA3型脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)患者。其他7名家系成員中5人SCA3基因CAG重復(fù)序列均檢測(cè)到異常擴(kuò)增,確診為SCA3型患者,另有兩人CAG重復(fù)序列未檢測(cè)到異常擴(kuò)增。結(jié)論 SCA3基因CAG重復(fù)序列異常擴(kuò)增是該家系的致病原因,通過(guò)熒光引物PCR結(jié)合毛細(xì)管電泳的方法可以快速準(zhǔn)確地檢出CAG重復(fù)序列動(dòng)態(tài)變異所致的SCA患者。 

【文章來(lái)源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(12)CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：4 頁(yè)

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]聯(lián)合應(yīng)用PCR擴(kuò)增和Sanger測(cè)序?qū)顾栊∧X型共濟(jì)失調(diào)進(jìn)行基因診斷的臨床意義[J]. 陳韭銘,顧鳴敏,孫順昌.  檢驗(yàn)醫(yī)學(xué). 2019(06)
[2]CAG重復(fù)長(zhǎng)度與脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)3型發(fā)病年齡相關(guān)性的Meta分析[J]. 余立丹,李海江,孟徐,楊丹,陳濤,李萌.  中風(fēng)與神經(jīng)疾病雜志. 2018(08)
[3]遺傳變異分類標(biāo)準(zhǔn)與指南[J]. 王秋菊,沈亦平,鄔玲仟,陳少科,陳子江,方向東,傅松濱,龔瑤琴,黃國(guó)英,黃國(guó)寧,黃荷鳳,黃山,郝曉柯,冀小平,李紅,梁波,廖燦,喬杰,蘇海翔,魏軍,王磊,王樹(shù)玉,王曉紅,邢清和,徐湘民,袁慧軍,楊正林,周從容,周文浩,曾勇,張學(xué)軍,黃濤生,鄭茜,秦勝營(yíng),于世輝,關(guān)靜,王洪陽(yáng),王大勇,趙立東,王慧君,孔令印,宣黎明,冒燕,祝軼君,徐君玲,王劍青,王莉,趙婷,秦一丁,夏瀅穎,樊麗霞,趙丁丁,邱浩,賀林.  中國(guó)科學(xué):生命科學(xué). 2017(06)



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