神經元核內包涵體�。╪euronal intranuclear inclusion disease,NIID）是一種十分罕見的疾病,早期病例報道常見于歐美人群,以兒童及少年多見,后發(fā)現亞裔成人更為常見。隨著對此病研究的深入,特別是皮膚活檢結果及影像特征性"綢帶征"的發(fā)現,對其有了革命性的認識,發(fā)現該病在國內并非罕見。目前尚缺乏統(tǒng)一的NIID診斷標準,多采用Sone等2016年提出的成人NIID的診斷流程。2019年發(fā)現了NOTCH2NLC基因中GGC異常重復擴增與NIID有關,隨后相繼發(fā)現其與阿爾茨海默病、額顳葉癡呆等多種神經退行性疾病有關�，F就NIID和NOTCH2NLC基因的相關研究進展進行總結,以提高臨床醫(yī)師對此病的認識。 

【文章來源】：中國神經免疫學和神經病學雜志. 2020,27(05)北大核心

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