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CELSR1基因多態(tài)性與中國漢人缺血性卒中的關(guān)聯(lián)性研究

發(fā)布時間:2021-09-06 13:48
  【背景和目的】全基因組關(guān)聯(lián)研究發(fā)現(xiàn)CELSR1基因是日本人群缺血性卒中的易感基因,CELSR1是Wnt/PCP通路的核心成員,Wnt/PCP通路在血管生成中發(fā)揮了關(guān)鍵作用。本課題研究CELSR1基因多態(tài)性與中國漢族人群缺血性卒中的關(guān)系,觀察沉默CELSR1基因表達對人主動脈內(nèi)皮細胞(human aortic endothelial cells,HAECs)增殖和遷移能力的影響!痉椒ā1.采用病例-對照研究設(shè)計,應(yīng)用合聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性技術(shù)和直接測序技術(shù),對515例缺血性卒中患者和533例正常對照者進行CELSR1基因rs6007897和rs4044210兩個位點的基因型檢測。采用卡方檢驗及多因素Logistic回歸分析方法,分析CELSR1基因rs6007897和rs4044210多態(tài)性與缺血性卒中的關(guān)聯(lián)性。2.運用siRNA瞬時轉(zhuǎn)染技術(shù)靶向沉默CELSR1在HAECs的表達;采用Westernblot法、免疫組織化學(xué)法、實時熒光定量PCR法以及MTT法和劃痕實驗檢測CELSR1的表達及HAECs增殖和遷移能力。【結(jié)果】1.CELSR1基因rs6007897和rs40... 

【文章來源】:福建醫(yī)科大學(xué)福建省

【文章頁數(shù)】:69 頁

【學(xué)位級別】:博士

【部分圖文】:

CELSR1基因多態(tài)性與中國漢人缺血性卒中的關(guān)聯(lián)性研究


rs4044210酶切電泳結(jié)果

酶切電泳,表示圖,產(chǎn)物


rs6007897酶切電泳結(jié)果

酶切電泳,基因型,產(chǎn)物,測序


(1 為PCR 產(chǎn)物;2、3為AG型;4、5為AA型; M表示D2000 Marker)圖 2 rs6007897 酶切電泳結(jié)果(1 、2為PCR 產(chǎn)物;3、4為AG型;5、6為AA型; M表示D2000Marke圖 1 rs4044210 酶切電泳結(jié)果

【參考文獻】:
期刊論文
[1]非典型鈣粘蛋白Celsr1-3在神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育和PCP中的功能[J]. 曲宜波,周立兵.  暨南大學(xué)學(xué)報(自然科學(xué)與醫(yī)學(xué)版). 2012(04)
[2]全基因組關(guān)聯(lián)分析在人類復(fù)雜疾病研究中的應(yīng)用[J]. 王瑩,王藝,黃薇.  診斷學(xué)理論與實踐. 2010(05)
[3]Notch和Wnt信號通路在血管形成中的協(xié)同調(diào)控作用[J]. 郭超偉,宋凱,李萍.  中國生物化學(xué)與分子生物學(xué)報. 2010(06)
[4]中國缺血性腦卒中和短暫性腦缺血發(fā)作二級預(yù)防指南2010[J].   中華神經(jīng)科雜志. 2010 (02)
[5]中國急性缺血性腦卒中治療現(xiàn)狀[J]. Group of the China Quality Evaluation of Stroke Care andTreatment.  中華神經(jīng)科雜志. 2009 (04)
[6]正確理解神經(jīng)系統(tǒng)復(fù)雜疾病的全基因組關(guān)聯(lián)研究[J]. 王檸,林毅.  中華神經(jīng)科雜志. 2010 (10)



本文編號:3387571

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