目的總結(jié)1例PLPBP基因突變導致吡哆醇依賴性癲癇（PDE）患兒的臨床特征及基因突變特點,并進行文獻復習。方法對2017年12月就診于北京大學第一醫(yī)院兒科的1例PDE患兒的臨床及基因檢測進行分析。以"吡哆醇依賴性癲癇" 、"pyridoxine-dependent epilepsy" 、"PLPBP" 、"PROSC"為關鍵詞查閱在線人類孟德爾遺傳數(shù)據(jù)庫、PubMed數(shù)據(jù)庫、中國知網(wǎng)及萬方數(shù)據(jù)庫從建庫至2019年1月相關文獻,并對國內(nèi)外報道的19例PLPBP基因突變所致PDE確診病例進行匯總分析。結(jié)果女,1歲3個月,出生7 d反復癲癇發(fā)作,抗癲癇藥物未能控制,給予吡哆醇后發(fā)作控制。9個月時,僅吡哆醇單藥治療下日常發(fā)作控制良好,遇有發(fā)熱性疾病時會復發(fā),患兒自發(fā)病以來發(fā)育基本正常。全外顯子組測序顯示PLPBP基因有2個復合雜合突變,c.119C>T（p.P40L）和c.207+1G>T。對國外3篇文獻報道的19例PLPBP基因突變導致PDE確診病例和本例匯總分析顯示,20例均于新生兒期出現(xiàn)難治性癲癇,26.3%（5/19例）為早產(chǎn)兒,30.0%（6/20例）孕期胎動異常,63.... 

【文章來源】：中華實用兒科臨床雜志. 2020,35(12)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：4 頁

【參考文獻】：
期刊論文
[1]臨床表現(xiàn)不典型的吡哆醇依賴性癲癇一例[J]. 薛姣,楊志仙,王爽,張月華.  中華兒科雜志. 2016 (11)
[2]吡哆醇依賴性癲癇的臨床和遺傳學特點及尿液哌啶酸的檢測[J]. 薛姣,楊志仙,李慧,錢萍,吳曄,姜玉武,劉曉燕.  中華兒科雜志. 2016 (08)



本文編號：3314321