多巴胺D5受體基因多態(tài)性與痙攣性斜頸的關(guān)系研究
發(fā)布時(shí)間:2021-07-08 04:09
目的:初步研究痙攣性斜頸與DRD5基因多態(tài)性的關(guān)聯(lián)性,進(jìn)而從分子生物學(xué)角度探求其發(fā)病機(jī)制,為臨床診治提供遺傳學(xué)依據(jù)。方法:選取了 25名痙攣性斜頸患者和25名健康對(duì)照者進(jìn)行病例對(duì)照研究。首先抽取患者2ml外周靜脈血,其次用試劑盒提取基因組DNA,然后應(yīng)用用高保真酶TransTaqTM DNA Polymerase High Fidelity,擴(kuò)增包含有DRD5開(kāi)放閱讀框架—ORF的目的片段,膠回收,連接到克隆載體pEASYTM-T1 Cloning Vector上,酶切驗(yàn)證后篩選陽(yáng)性克隆,送測(cè)序。實(shí)驗(yàn)結(jié)果采用卡方檢驗(yàn)及l(fā)ogistic回歸分析的方法進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。結(jié)果:新發(fā)現(xiàn)痙攣性斜頸組與對(duì)照組在DRD5基因的ORF上的第400-401位點(diǎn)均有8個(gè)核苷酸GCAGGTCA插入,導(dǎo)致編碼的氨基酸移位。本實(shí)驗(yàn)收集的病例組和正常組各25例中,病例組和對(duì)照組均有21例為8個(gè)核苷酸插入基因型,4例為NCBI模板的DRD5基因型,x2為0.149,,p值>0.05,差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義,可認(rèn)為此突變普遍存在于痙攣性斜頸組與對(duì)照組中。此結(jié)果還需進(jìn)步一擴(kuò)大樣本量利用基因探針進(jìn)行驗(yàn)證。DRD5基因的ORF...
【文章來(lái)源】:廣西醫(yī)科大學(xué)廣西壯族自治區(qū)
【文章頁(yè)數(shù)】:54 頁(yè)
【學(xué)位級(jí)別】:碩士
【部分圖文】:
做對(duì)比
部分質(zhì)粒DRD5基因ORF的第181位點(diǎn)測(cè)序驗(yàn)證結(jié)果
作對(duì)比
【參考文獻(xiàn)】:
期刊論文
[1]痙攣性斜頸的治療進(jìn)展[J]. 侯小山,梁維邦. 立體定向和功能性神經(jīng)外科雜志. 2011(04)
[2]痙攣性斜頸36例臨床分析[J]. 吳文波,梁戰(zhàn)華. 中國(guó)實(shí)用醫(yī)藥. 2011(15)
[3]肌張力障礙相關(guān)基因及臨床特征[J]. 張曉潔,陳晟,樂(lè)衛(wèi)東. 上海交通大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版). 2008(07)
[4]多巴胺受體與5-羥色胺2A受體基因多態(tài)性與遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙的關(guān)聯(lián)[J]. 許曉峰,張曉斌,沙維偉,周朝昀. 中國(guó)臨床康復(fù). 2006(34)
[5]多巴反應(yīng)性肌張力障礙三磷酸鳥苷環(huán)化水解酶Ⅰ基因突變檢測(cè)[J]. 周海燕,張本恕. 中華神經(jīng)科雜志. 2005(01)
本文編號(hào):3270831
【文章來(lái)源】:廣西醫(yī)科大學(xué)廣西壯族自治區(qū)
【文章頁(yè)數(shù)】:54 頁(yè)
【學(xué)位級(jí)別】:碩士
【部分圖文】:
做對(duì)比
部分質(zhì)粒DRD5基因ORF的第181位點(diǎn)測(cè)序驗(yàn)證結(jié)果
作對(duì)比
【參考文獻(xiàn)】:
期刊論文
[1]痙攣性斜頸的治療進(jìn)展[J]. 侯小山,梁維邦. 立體定向和功能性神經(jīng)外科雜志. 2011(04)
[2]痙攣性斜頸36例臨床分析[J]. 吳文波,梁戰(zhàn)華. 中國(guó)實(shí)用醫(yī)藥. 2011(15)
[3]肌張力障礙相關(guān)基因及臨床特征[J]. 張曉潔,陳晟,樂(lè)衛(wèi)東. 上海交通大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版). 2008(07)
[4]多巴胺受體與5-羥色胺2A受體基因多態(tài)性與遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙的關(guān)聯(lián)[J]. 許曉峰,張曉斌,沙維偉,周朝昀. 中國(guó)臨床康復(fù). 2006(34)
[5]多巴反應(yīng)性肌張力障礙三磷酸鳥苷環(huán)化水解酶Ⅰ基因突變檢測(cè)[J]. 周海燕,張本恕. 中華神經(jīng)科雜志. 2005(01)
本文編號(hào):3270831
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