目的:總結Angelman綜合征（AS）家系的病例資料,分析其臨床和遺傳學特點,提高臨床醫(yī)生對AS的認識。方法:收集1個AS家系中兩兄弟及其親屬的病史、臨床表現(xiàn)、輔助檢查和基因檢測結果,并進行相關的文獻復習。結果:患兒,男性,年齡4個月3天,表現(xiàn)為發(fā)育遲滯、運動障礙、喂養(yǎng)困難;患兒二哥,年齡5歲2個月,表現(xiàn)為嚴重語言障礙、運動障礙、智力低下、不自覺笑、多動、有異常行為、癲癇發(fā)作和特征性腦電圖（EEG）等。二代基因測序,患兒及其二哥存在UBE3A基因c.766C>T雜合無義突變,導致氨基酸終止編碼。Sanger測序,該突變來源于其母親。結論:AS是一種罕見的神經發(fā)育障礙性疾病,早期臨床表現(xiàn)不典型,需通過分子生物學技術確診。 

【文章來源】：吉林大學學報(醫(yī)學版). 2020,46(06)北大核心CSCD

【文章頁數】：6 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料
    1.2基因檢測
    1.3 治療和隨訪
2 討論


【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3207597