目的探討線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和腦卒中樣發(fā)作（MELAS）綜合征的臨床特征。方法回顧性分析收治并確診的18例MELAS綜合征患者的臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)、影像學(xué)表現(xiàn)、肌肉病理、基因測(cè)序結(jié)果、治療和預(yù)后。結(jié)果 18例MELAS綜合征患者平均年齡40歲。首發(fā)癥狀為癲7例,精神行為異常5例,偏側(cè)肢體無力等腦卒中3例,視力、聽力下降2例,智力減退1例。頭顱MRI表現(xiàn)以多個(gè)腦葉受累,以顳、頂、枕葉受累為主;18例均有不同程度靜止性乳酸水平升高;肌肉活檢2例可見典型破碎紅纖維;18例均接受基因檢測(cè),其中mtDNA A3243G位點(diǎn)突變14例（78%）,mtDNA T3271C位點(diǎn)突變2例（11%）,mtDNA A3252G位點(diǎn)突變2例（11%）。結(jié)論 MELAS綜合征僅從臨床癥狀較難診斷,易漏診誤診,需要與腦梗死、病毒性腦炎等其他疾病相鑒別;影像學(xué)檢查、血乳酸測(cè)定和肌肉活檢結(jié)合基因檢測(cè)有利于MELAS綜合征的確診。 

【文章來源】：中國(guó)臨床神經(jīng)科學(xué). 2020,28(05)

【文章頁(yè)數(shù)】：7 頁(yè)

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 研究對(duì)象
    1.2 入選標(biāo)準(zhǔn)和排除標(biāo)準(zhǔn)
    1.3 臨床資料收集
2 結(jié)果
    2.1 臨床癥狀分析
    2.2 實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)分析
    2.3 影像學(xué)表現(xiàn)
    2.4 肌肉病理檢查
    2.5 基因檢測(cè)
    2.6 治療和預(yù)后
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]晚發(fā)型線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作臨床特點(diǎn)[J]. 趙丹華,趙旭彤,邢海英,張曉,張哲,劉獻(xiàn)增,袁云,王朝霞.  中國(guó)現(xiàn)代神經(jīng)疾病雜志. 2020(03)
[2]中國(guó)線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作的診治專家共識(shí)[J]. RareDiseasesBranchofBeijingMedicalAssociation;NeuromuscularDivisionofNeurologyBranchofBeijingMedicalAssociation;ChinaNationalResearchCollaborativeGrouponMitochondrialDisease.  Chinese Journal of Neurology. 2020(03)
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本文編號(hào)：3179681