目的研究RET突變的嗜鉻細胞瘤患者的臨床及基因特征。方法回顧性分析北京協(xié)和醫(yī)院2013—2019年診治的23例RET突變的嗜鉻細胞瘤患者的臨床資料、實驗室檢查結(jié)果和RET突變位點信息。結(jié)果 23例患者（男13例,女10例）嗜鉻細胞瘤診斷年齡為（32±10）歲。多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2A患者22例,突變集中RET外顯子16（18例）,以密碼子634最常見（16例）,其次為外顯子10、14突變,1例多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2B患者為RET外顯子16的M918T突變。23例患者中陣發(fā)性高血壓9例,持續(xù)性高血壓5例,正常血壓3例,有發(fā)作性心悸但發(fā)作時未測血壓者6例。24 h尿兒茶酚胺:去甲腎上腺素65.8（36.9,235.9）μg/24 h,腎上腺素5.4（2.8,37.2）μg/24 h,多巴胺277（198,297）μg/24 h,15例患者有單項或多項升高,8例患者完全正常。腫瘤最大直徑為4（3,6） cm。15例患者為雙側(cè)嗜鉻細胞瘤,17例患者還患有甲狀腺髓樣癌。結(jié)論本組RET突變的嗜鉻細胞瘤患者臨床上多表現(xiàn)為陣發(fā)性高血壓,部分患者尿兒茶酚胺測定正常,需要臨床關(guān)注以免漏診。 

【文章來源】：基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床. 2020,40(12)CSCD

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
1 材料與方法
    1.1 對象
    1.2 方法
    1.3 統(tǒng)計學(xué)分析
2 結(jié)果
    2.1 RET突變嗜鉻細胞瘤的臨床特點
    2.2 雙側(cè)腎上腺嗜鉻細胞瘤臨床特點
    2.3 患者的臨床分型及其他臨床表現(xiàn)
    2.4 RET原癌基因突變及其與臨床表型的關(guān)系
3 討論



本文編號：3151081