目的：1、研究遼寧地區(qū)脊髓小腦性共濟失調2個朝鮮族家系的臨床表現(xiàn)、影像學和基因突變特點及三者之間的關系。2、對家系成員進行基因篩查，對癥狀前患者作出診斷。方法：本研究中2例先證者均為2011年大連醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院的住院患者，通過臨床表現(xiàn)，影像學，家族史等臨床診斷為SCA。臨床診斷符合Harding診斷標準，經(jīng)家系調查繪制其家系圖譜，對部分家系成員進行詳細的神經(jīng)系統(tǒng)檢查，ICARS量表評估及頭MRI掃描，并抽取外周血5ml進行基因檢測。結果：本研究發(fā)現(xiàn)SCA7和SCA8家系各1個。SCA7發(fā)病者主要表現(xiàn)為小腦性共濟失調和視力下降,先證者和先證者父親發(fā)病年齡分別為7歲、28歲，病程分別為5年、11年，ICARS評分分別為63分、65分，頭MRI可見小腦、腦干萎縮，基因檢測發(fā)現(xiàn)SCA7基因編碼區(qū)CAG重復次數(shù)的異常擴增，分別為54次和34次。SCA8發(fā)病者主要表現(xiàn)為小腦性共濟失調和構音障礙，先證者兒時發(fā)病，病程40余年，ICARS評分為35分，頭MRI僅見小腦萎縮，基因檢測發(fā)現(xiàn)先證者及先證者弟弟均有SCA8基因非編碼區(qū)CTG重復次數(shù)的異常擴增，分別為107次和101次，先證者弟弟目前未發(fā)... 

【文章來源】：大連醫(yī)科大學遼寧省

【文章頁數(shù)】：39 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

先證者（Ⅲ-3）2010年頭MRI正中矢狀(A)位及水平位(B)

圖 3 先證者（Ⅲ-3）2011 年頭 MRI 正中矢狀位(A)及水平位(B)①小腦萎縮征象較圖 2 略有加重。②腦干萎縮，腦橋水平位可見“縱線征”，腦橋腹側弧度存在。③大腦皮層未見明顯萎縮。④第四腦室擴張。2.2 先證者父親（Ⅱ-5）頭 MRI 如圖 4 所示：A B

略有加重

【參考文獻】：
期刊論文
[1]中國大陸脊髓小腦性共濟失調家系和散發(fā)病例的最新基因突變分析(英文)[J]. 王俊嶺,沈璐,雷立芳,徐倩,周潔,劉玉濤,關文娟,潘乾,夏昆,唐北沙,江泓.  中南大學學報(醫(yī)學版). 2011(06)
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[4]橄欖-橋腦-小腦萎縮伴視網(wǎng)膜變性的臨床及分子生物學研究[J]. 顧衛(wèi)紅,王國相,王燕琪,劉興洲,周寶玉,杜浩萍,王曉工,李愛紅.  中華神經(jīng)科雜志. 2000(02)

碩士論文
[1]ATXN8OS、ATXN10、PPP2R2B基因的突變分析及正常人群核苷酸重復次數(shù)的頻率分布[D]. 王俊嶺.中南大學 2007



本文編號：3115535