目的報(bào)道1例多巴反應(yīng)性肌張力障礙（Doparesponsive dystonia, DRD）的三磷酸鳥苷環(huán)化水解酶I基因（Guanosine triphosphate cyclohydmlase I,GCH1）c.550C>T（p.R184C）雜合突變,并分析該基因突變患者的臨床特點(diǎn)。方法應(yīng)用全外顯子測(cè)序結(jié)合一代測(cè)序驗(yàn)證方法對(duì)1個(gè)家系的5名成員進(jìn)行GCH1基因突變分析,并回顧既往文獻(xiàn)進(jìn)行疾病特點(diǎn)總結(jié),以提高對(duì)DRD相關(guān)基因突變的臨床特點(diǎn)及預(yù)后的認(rèn)識(shí)。結(jié)果 5名家系成員中先證者及其一子一女GCH1基因存在c.550C>T（p.R184C）雜合突變,且該點(diǎn)突變導(dǎo)致GCH1基因所編碼的蛋白發(fā)生p.R184C錯(cuò)義突變（184位點(diǎn)上的精氨酸變?yōu)榘腚装彼幔�。軟件分析顯示c.550C>T（p.R184C）為可疑致病突變。結(jié)論 c.550C>T（p.R184C）突變可能是DRD新的致病位點(diǎn),此分析擴(kuò)展了DRD的GCH1基因突變內(nèi)容,同時(shí)也為相關(guān)基因的功能驗(yàn)證提供了新的方向。 

【文章來源】：卒中與神經(jīng)疾病. 2020,27(05)

【文章頁(yè)數(shù)】：4 頁(yè)

【部分圖文】：

患者家系譜

GCH1基因突變的測(cè)序（反向測(cè)序）

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]一個(gè)多巴胺反應(yīng)性肌張力障礙家系的臨床表型及基因突變分析[J]. 嚴(yán)雅萍,陳曉紅,羅巍.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2017(02)



本文編號(hào)：3078877