FMR1基因突變在中國大陸PD人群中的研究與分析
發(fā)布時間:2021-01-31 13:12
【背景和目的】帕金森。≒D)是一種多發(fā)于中老年人群的中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病,發(fā)病率在65歲以上老年人群中高達1.7%,其發(fā)病機制仍不十分清楚,目前認為遺傳因素在其中發(fā)揮了重要作用。在脆性X智力低下1號基因(fragile X mentalretardation1,F(xiàn)MR1)的5’端非編碼區(qū)有一個不穩(wěn)定的CGG三核苷酸串聯(lián)重復序列,根據(jù)此序列中CGG的重復擴增(CGG repeat expansions,CGGs)次數(shù),可以將FMR1基因分為4種類型。近來有文獻報道,其中的兩種類型—前突變(premutation,PM)基因(55-200CGGs)和灰色區(qū)(gray zone,GZ)基因(40-54CGGs)可能與PD相關。但上述相關性的具體內(nèi)在機制目前仍不清楚,目前推測可能是“毒性RNA”機制。值得注意的是上述報道的研究對象大都局限于高加索人群,關于亞洲的相關資料很少,特別是在中國大陸人群中,目前尚沒有相關的研究報道。本研究擬對中國大陸PD人群及正常人群進行FMR1基因突變檢測,對PD病人中所篩查出的FMR1突變基因攜帶者的臨床特點進行分析,并進一步利用限制性酶切技術結合基因合成技術構...
【文章來源】:福建醫(yī)科大學福建省
【文章頁數(shù)】:80 頁
【學位級別】:博士
【文章目錄】:
縮寫詞表
中文摘要
Abstract
第一部分
前言
材料與方法
結果
討論
小結
第二部分
前言
材料與方法
結果
討論
小結
第三部分
前言
材料與方法
結果
討論
小結
參考文獻
綜述
參考文獻
已發(fā)表論文
附錄
致謝
【參考文獻】:
期刊論文
[1]帕金森病相關基因功能研究進展[J]. 王香明,王丹巧,汪曉燕. 遺傳. 2010(08)
本文編號:3010937
【文章來源】:福建醫(yī)科大學福建省
【文章頁數(shù)】:80 頁
【學位級別】:博士
【文章目錄】:
縮寫詞表
中文摘要
Abstract
第一部分
前言
材料與方法
結果
討論
小結
第二部分
前言
材料與方法
結果
討論
小結
第三部分
前言
材料與方法
結果
討論
小結
參考文獻
綜述
參考文獻
已發(fā)表論文
附錄
致謝
【參考文獻】:
期刊論文
[1]帕金森病相關基因功能研究進展[J]. 王香明,王丹巧,汪曉燕. 遺傳. 2010(08)
本文編號:3010937
本文鏈接:http://www.sikaile.net/yixuelunwen/shenjingyixue/3010937.html
最近更新
教材專著