背景帕金森�。≒arkinson’s Diseas,PD）是常見(jiàn)的中老年漸進(jìn)性中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病,其致殘率、病死率高,嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量。其發(fā)病機(jī)制仍未徹底明確,近年來(lái)研究發(fā)現(xiàn)線粒體功能障礙在PD的發(fā)病機(jī)制中起著核心作用。線粒體功能障礙會(huì)阻礙氧化磷酸化反應(yīng),導(dǎo)致線粒體電子傳遞鏈功能的異常從而影響ATP的產(chǎn)生。大量研究顯示在PD發(fā)病的早期階段,線粒體電子傳遞鏈功能的異常是PD的一個(gè)主要致病機(jī)理。線粒體復(fù)合物Ⅲ的內(nèi)膜蛋白參與調(diào)節(jié)呼吸鏈中的氧化還原酶活性、金屬離子轉(zhuǎn)移和電子傳遞,而線粒體細(xì)胞色素b（mitochondrial cytochrome b,MT-CYB）基因是編碼線粒體復(fù)合物Ⅲ內(nèi)膜蛋白的基因。因此本研究針對(duì)豫北地區(qū)人群,開(kāi)展MTCYB基因變異與PD的關(guān)聯(lián)研究,并進(jìn)一步收集PD患者的人口學(xué)信息、主要運(yùn)動(dòng)癥狀及常見(jiàn)的非運(yùn)動(dòng)癥狀等臨床信息,探討攜帶MT-CYB基因突變患者的基因型-表型關(guān)系,為以后的基因靶向治療提供理論基礎(chǔ)。目的1.通過(guò)比對(duì)PD患者和體檢人群MT-CYB基因序列,分析MT-CYB基因與豫北地區(qū)PD的關(guān)系。2.探討攜帶MT-CYB基因突變患者的臨床表型特點(diǎn)。方法本研... 

【文章來(lái)源】：新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院河南省

【文章頁(yè)數(shù)】：63 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

MT-CYB基因PCR擴(kuò)增產(chǎn)物電泳圖

15（圖4-c），38例野生型（GG型）（圖4-d）；在95例體檢人群中，該等位基因上發(fā)現(xiàn)15例純合突變（AA型），5例雜合突變（AG型），75例野生型（GG型）。圖2:MT-CYB基因m.14784T>C位點(diǎn)序列比對(duì)圖a:其中cyb-orf為MT-CYB基因開(kāi)放閱讀框，CK為部分體檢人群該位點(diǎn)序列，PD為部分PD患者該位點(diǎn)序列，箭頭所指為堿基變異位點(diǎn)。b:測(cè)序峰圖，單峰展示基因位點(diǎn)為CC型。c:測(cè)序峰圖，雙峰展示基因位點(diǎn)為CT型。d:測(cè)序峰圖，單峰展示基因位點(diǎn)為T(mén)T型圖3:MT-CYB基因m.15043G>A位點(diǎn)序列比對(duì)圖a:其中cyb-orf為MT-CYB基因開(kāi)放閱讀框，CK為部分體檢人群該位點(diǎn)序列，PD為部分PD患者該位點(diǎn)序列，箭頭所指為堿基變異位點(diǎn)。b:測(cè)序峰圖，單峰展示基因位點(diǎn)為AA型。c:測(cè)序峰圖，雙峰展示基因位點(diǎn)為AG型。d:測(cè)序峰圖，單峰展示基因位點(diǎn)為GG型。

15（圖4-c），38例野生型（GG型）（圖4-d）；在95例體檢人群中，該等位基因上發(fā)現(xiàn)15例純合突變（AA型），5例雜合突變（AG型），75例野生型（GG型）。圖2:MT-CYB基因m.14784T>C位點(diǎn)序列比對(duì)圖a:其中cyb-orf為MT-CYB基因開(kāi)放閱讀框，CK為部分體檢人群該位點(diǎn)序列，PD為部分PD患者該位點(diǎn)序列，箭頭所指為堿基變異位點(diǎn)。b:測(cè)序峰圖，單峰展示基因位點(diǎn)為CC型。c:測(cè)序峰圖，雙峰展示基因位點(diǎn)為CT型。d:測(cè)序峰圖，單峰展示基因位點(diǎn)為T(mén)T型圖3:MT-CYB基因m.15043G>A位點(diǎn)序列比對(duì)圖a:其中cyb-orf為MT-CYB基因開(kāi)放閱讀框，CK為部分體檢人群該位點(diǎn)序列，PD為部分PD患者該位點(diǎn)序列，箭頭所指為堿基變異位點(diǎn)。b:測(cè)序峰圖，單峰展示基因位點(diǎn)為AA型。c:測(cè)序峰圖，雙峰展示基因位點(diǎn)為AG型。d:測(cè)序峰圖，單峰展示基因位點(diǎn)為GG型。


本文編號(hào)：2990487